EF-HA1, également connu sous le nom de membre A1 de la famille du domaine EF-Hand, est une protéine codée par le gène EFHA1 chez l'homme. Cette protéine appartient à la famille du domaine EF-hand, connue pour un motif structurel particulier en hélice-boucle-hélice capable de lier les ions calcium. Le motif EF-hand est essentiel dans la signalisation du calcium, un processus vital pour diverses fonctions cellulaires. La protéine EF-HA1 joue un rôle dans une série de processus biologiques, impliquant principalement les voies de signalisation du calcium. Les ions calcium sont des messagers secondaires cruciaux dans la signalisation cellulaire, et les protéines comme EF-HA1 qui peuvent se lier et répondre au calcium sont essentielles au bon fonctionnement et à la communication cellulaires.
En particulier, EF-HA1 peut être impliqué dans le développement neurologique et les fonctions neuronales. Son expression et son activité peuvent être particulièrement importantes dans le système nerveux, où la signalisation calcique est cruciale pour la communication, le développement et la plasticité des neurones.Les altérations ou les mutations du gène EF-HA1 ou de la protéine EF-HA1 peuvent entraîner divers troubles neurologiques. La recherche sur les fonctions exactes et les implications de EF-HA1 dans la maladie est en cours, car la compréhension de ces protéines peut permettre de mieux comprendre les maladies neurodéveloppementales et neurodégénératives.La structure de EF-HA1, comme celle des autres protéines EF-hand, lui permet de subir des changements de conformation lors de la liaison du calcium. Cette capacité à changer de forme lui permet d'interagir avec d'autres protéines ou composants cellulaires, déclenchant des effets en aval dans les voies de signalisation médiées par le calcium.
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