CCDC39 Activateurs

Les activateurs courants du CCDC39 comprennent, entre autres, la forskoline CAS 66575-29-9, l'acide rétinoïque, tous trans CAS 302-79-4, le lithium CAS 7439-93-2, la rapamycine CAS 53123-88-9 et la trichostatine A CAS 58880-19-6.

CCDC39, ou Coiled-Coil Domain Containing 39, est une protéine codée par le gène CCDC39 chez l'homme. Elle est connue pour être un composant crucial de l'axonème ciliaire, la structure centrale des cils et des flagelles, qui sont des projections en forme de cheveux à la surface des cellules. L'axonème est essentiel à la fonction des cils mobiles, qui sont indispensables au mouvement des fluides à travers les surfaces cellulaires, comme dans les voies respiratoires et le système reproductif.Le rôle de CCDC39 est particulièrement important dans la formation et la fonction des cils mobiles. Le rôle de CCDC39 est particulièrement important dans la formation et la fonction des cils mobiles. Il est impliqué dans l'assemblage et la stabilisation des bras de dynéine de l'axone, qui sont des complexes de protéines motrices générant la force nécessaire au battement des cils. Des mutations du gène CCDC39 ont été associées à la dyskinésie ciliaire primaire (DCP), une maladie génétique caractérisée par des infections chroniques des voies respiratoires, une fertilité réduite et, dans certains cas, des défauts de latéralité dus à un mouvement ciliaire anormal au cours du développement embryonnaire.

Au niveau moléculaire, CCDC39 interagit avec d'autres protéines ciliaires, contribuant ainsi à l'intégrité structurelle de l'axonème. Son domaine en spirale suggère qu'il peut faciliter les interactions protéine-protéine, qui sont essentielles pour l'assemblage et le maintien des composants ciliaires. Comprendre la fonction de CCDC39 n'est pas seulement important pour clarifier la pathogenèse de la PCD, mais aussi pour mettre en lumière le rôle plus large des cils dans la santé et la maladie humaines. Les cils sont impliqués dans de nombreuses voies de signalisation et fonctions sensorielles, et leur dysfonctionnement est impliqué dans une série d'affections collectivement connues sous le nom de ciliopathies.