EF-hand calcium binding domain 13, abrégé en EFHD2, est une protéine humaine codée par le gène EFHD2. Cette protéine appartient à une famille caractérisée par des motifs EF-hand, qui sont des domaines structurels en hélice-boucle-hélice capables de lier les ions calcium. EFHD2 est composée de deux motifs EF-hand suivis d'une région en spirale et d'un motif de liaison au domaine SH3 en C-terminal. Les motifs EF-hand de l'EFHD2 subissent un changement de conformation lors de la liaison au calcium, ce qui peut moduler l'interaction de la protéine avec d'autres composants cellulaires et influencer les processus de transduction des signaux. L'activité de liaison au calcium de EFHD2 est essentielle pour son implication dans la régulation du cytosquelette d'actine, contribuant à la motilité et à la forme des cellules, et potentiellement à la formation de protubérances cellulaires telles que les filopodes.
L'EFHD2 est largement exprimée dans divers tissus et a été impliquée dans plusieurs processus physiologiques et pathologiques. Elle joue notamment un rôle dans le système immunitaire, où elle participe à la régulation de la fonction des cellules B et peut influencer la réponse immunitaire. En outre, l'EFHD2 a été étudié dans le contexte des maladies neurodégénératives, où sa surexpression est associée à la formation de plaques de bêta-amyloïde, une caractéristique de la pathologie de la maladie d'Alzheimer.Outre son rôle dans la santé, des altérations de l'expression et de la fonction de l'EFHD2 ont été liées à la progression du cancer et aux métastases, suggérant qu'il pourrait contribuer à la migration et à l'invasion des cellules tumorales. En raison de son implication dans des processus cellulaires critiques, l'EFHD2 continue d'être un domaine d'intérêt pour la recherche, permettant de mieux comprendre les mécanismes de signalisation calcique et leurs implications pour la maladie.
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