Le gène codant pour C15orf41 est situé sur le chromosome 15. Des recherches préliminaires suggèrent que la protéine pourrait jouer un rôle essentiel dans les mécanismes de réparation de l'ADN et la stabilité du génome, ce qui la rendrait cruciale pour la santé et la fonction cellulaires. Des mutations du gène C15orf41 ont été associées à l'anémie dysérythropoïétique congénitale de type I (CDA I), une maladie du sang rare caractérisée par une érythropoïèse inefficace et une hémolyse. Ce lien indique un rôle dans l'hématopoïèse et le développement des globules rouges. En raison de son implication dans des processus cellulaires fondamentaux tels que la réparation de l'ADN, le gène C15orf41 pourrait également jouer un rôle dans diverses pathologies, notamment les cancers et d'autres maladies génétiques, où les mécanismes de réparation de l'ADN sont cruciaux. Cependant, il reste encore beaucoup à découvrir sur les fonctions exactes de C15orf41, sa régulation et son implication dans les processus pathologiques, ce qui nécessite des recherches et des explorations supplémentaires afin d'élucider pleinement sa signification biologique et son rôle de cible.
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