X123 Anticuerpo (3C7): sc-100741

El anticuerpo X123 (3C7) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2a κ que detecta la proteína X123 de origen humano, ratón y humano mediante WB, IP y ELISA. El anticuerpo X123 (3C7) está disponible como anticuerpo anti-X123 no conjugado. La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria caracterizada por una degeneración progresiva de la médula espinal y el tejido nervioso. Causada por una región genética mutada en el cromosoma 9 que resulta en un mal funcionamiento mitocondrial, la ataxia de Friedreich puede provocar una variedad de condiciones, incluidos problemas de habla, deterioro visual, debilidad muscular, diabetes y escoliosis. X123, también conocido como C9orf61 (marco de lectura abierto del cromosoma 9), es una proteína de 289 aminoácidos que se expresa en niveles altos en el músculo esquelético y en niveles más bajos en el cerebro, el corazón y el pulmón. El gen que codifica X123 se encuentra dentro de la región de la ataxia de Friedreich en el cromosoma 9, lo que sugiere un posible papel de X123 en la patogénesis de esta enfermedad.

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