TBC1D24 (miembro de la familia de dominios TBC1, 24) es una proteína citoplasmática de 559 aminoácidos que puede actuar como una proteína activadora de GTPasa para proteínas de la familia Rab y existe en dos isoformas alternativamente empalmadas. TBC1D24 contiene un dominio TBC Rab-GAP, un dominio TLD e interactúa con ARF6. Involucrado en el desarrollo de proyecciones neuronales, probablemente a través de una modulación negativa de la función de ARF6, TBC1D24 está altamente expresado en el cerebro. TBC1D24 también se expresa en testículos, músculo esquelético, corazón, riñón, pulmón e hígado. Los defectos en el gen TBC1D24 son la causa de la epilepsia mioclónica infantil familiar (EMIF), que se caracteriza como un subtipo de epilepsia idiopática que comienza en la infancia temprana y se manifiesta como convulsiones mioclónicas, convulsiones febriles y convulsiones tónico-clónicas. El gen que codifica TBC1D24 contiene 28,353 bases y se mapea en el cromosoma humano 16p13.3.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
TBC1D24 Anticuerpo (D-5) | sc-390377 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de TBC1D24 (D-5): m-IgGκ BP-HRP | sc-550759 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
TBC1D24 (D-5) péptido neutralizante | sc-390377 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |