SEDL Anticuerpo (JK-4): sc-101312

El anticuerpo SEDL (JK-4) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2b κ que detecta la proteína SEDL de origen humano, de ratón y de rata mediante las técnicas de WB, IP y ELISA. Este anticuerpo está disponible en su forma no conjugada. La proteína SEDL (sedlin), también conocida como TRAPPC2 (subunidad 2 del complejo de partículas de proteínas de tráfico), SEDT, TRS20, MIP-2A (proteína 2A que interactúa con MBP-1) o ZNF547L, es un miembro evolutivamente conservado de la subfamilia Sedlin de la familia de proteínas de subunidades pequeñas TRAPP. SEDL se localiza en la región perinuclear del citoplasma y se une a la α Enolasa, inhibiendo la represión transcripcional de la α Enolasa y la muerte celular mediada por la α Enolasa al secuestrarla en el citoplasma. Además, se cree que SEDL está involucrada en el transporte desde el retículo endoplásmico (ER) hasta el Golgi, funcionando como un componente del complejo de proteínas de transporte multisubunidad (TRAPP). Las mutaciones en el gen que codifica SEDL pueden resultar en el inicio tardío en la infancia de la displasia espondiloepifisaria tarda (SEDT), una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que afecta la formación ósea endocondral en hombres. Los pacientes con SEDT muestran un tronco corto y caderas con enfermedad degenerativa.

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SEDL Anticuerpo (JK-4) Referencias:

1. Interacción de Sedlin con proteínas de canal intracelular de cloruro.  |  Fan, L., et al. 2003. FEBS Lett. 540: 77-80. PMID: 12681486
2. Identificación de tres nuevas mutaciones en SEDL, incluida una mutación en el sitio de empalme raro y no canónico del exón 4.  |  Shaw, MA., et al. 2003. Clin Genet. 64: 235-42. PMID: 12919139
3. Displasia espondiloepifisaria tarda (SEDL, MIM #313400).  |  Savarirayan, R., et al. 2003. Eur J Hum Genet. 11: 639-42. PMID: 12939648
4. La proteína SEDL humana de tipo salvaje complementa funcionalmente a la Trs20p de levadura, pero algunos mutantes naturales de SEDL no lo hacen.  |  Gécz, J., et al. 2003. Gene. 320: 137-44. PMID: 14597397
5. [Diagnóstico genético de la displasia espondiloepifisaria tarda ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento y secuenciación del ADN].  |  Wang, HL., et al. 2003. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 41: 256-9. PMID: 14754526
6. Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X: una nueva mutación SEDL en una familia judía asquenazí y consideraciones sobre la intervención clínica.  |  Bar-Yosef, U., et al. 2004. Am J Med Genet A. 125A: 45-8. PMID: 14755465
7. La mutación del sitio de empalme aceptor del gen SEDL en la displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X causa la activación del sitio de empalme críptico.  |  Ma, HW., et al. 2005. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 22: 251-3. PMID: 15952107
8. La estructura de la subunidad TRAPP TPC6 sugiere un modelo para un subcomplejo TRAPP.  |  Kümmel, D., et al. 2005. EMBO Rep. 6: 787-93. PMID: 16025134