La familia Rab de GTPasas de bajo peso molecular son reguladores críticos del transporte vesicular. Las proteínas Rab ciclan entre un estado activo unido a GTP, que recluta proteínas efectoras específicas, y un estado inactivo unido a GDP. Dos miembros de esta familia, Rab27a y Rab27b, tienen funciones superpuestas, pero difieren en la especificidad del tejido. Rab27a se expresa ampliamente con una expresión significativa en los islotes pancreáticos y el tejido pituitario, y una baja expresión en el cerebro. Rab27b también se expresa en el tejido pituitario, pero se expresa de manera más significativa en el cerebro y el bazo. Rab27a regula diversos procesos que involucran organelos relacionados con lisosomas, incluyendo la motilidad de los melanocitos en los melanocitos y la liberación de gránulos líticos en los linfocitos T citotóxicos. Las mutaciones en el gen Rab27a resultan en el síndrome de Griscelli (GS) o el modelo correspondiente en ratones, ashen, un trastorno autosómico recesivo raro caracterizado por hipopigmentación, tiempos de sangrado prolongados y deficiencia en el almacenamiento de plaquetas. En el GS, Rab27a no está disponible para mediar en el reclutamiento de melanosomas a través del motor de actina, miosina Va. El gen humano Rab27b se localiza en el cromosoma 18q21.1, y codifica una proteína que está involucrada en la secreción de hormonas pituitarias. Rab27b puede ser funcionalmente redundante con Rab27a, ya que puede rescatar mutantes de Rab27a.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Rab 27a Anticuerpo (D-4) | sc-136996 | 200 µg/ml | $316.00 |