Las proteínas de dedo de zinc contienen dominios de unión al ADN y tienen una amplia variedad de funciones, la mayoría de las cuales incluyen alguna forma de activación o represión transcripcional. PHF6 (proteína de dedo de zinc PHD 6), también conocida como BORJ, es una proteína de 365 aminoácidos que se localiza en el núcleo y contiene dos dedos de zinc de tipo PHD. Expresada de manera ubicua, PHF6 existe en dos isoformas alternativamente empalmadas y se cree que desempeña un papel en la regulación transcripcional. Tras el daño del ADN, PHF6 es sujeto a fosforilación, probablemente por ATM o ATR. Las mutaciones en el gen que codifica PHF6 son la causa del síndrome de Boerjeson-Forssman-Lehmann (BFLS), un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por retraso mental, epilepsia, hipogonadismo, hipometabolismo, obesidad con ginecomastia marcada, hinchazón del tejido subcutáneo de la cara y estrechamiento de la fisura palpebral.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
PHF6 Anticuerpo (G-9) | sc-271767 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de PHF6 (G-9): m-IgG Fc BP-HRP | sc-537692 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de PHF6 (G-9): m-IgGκ BP-HRP | sc-535040 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de PHF6 (G-9): m-IgG1 BP-HRP | sc-545311 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |