NUBPL Anticuerpo (G-7): sc-393245

NUBPL (nucleotide-binding protein-like) es una proteína mitocondrial de 319 aminoácidos que pertenece a la familia de proteínas ATP-binding Mrp/NBP35 y existe en dos isoformas alternativamente empalmadas. Es necesaria para el ensamblaje de la cadena respiratoria mitocondrial de la membrana NADH deshidrogenasa (complejo I), y puede entregar uno o más clusters Fe-S a las subunidades del complejo I. Con la mayor expresión en el hígado y el riñón, NUBPL se expresa en niveles significativos en el intestino delgado y el cerebro. Los defectos en NUBPL son la causa de la deficiencia del complejo I mitocondrial (MT-C1D), un trastorno de la cadena respiratoria mitocondrial que causa una amplia gama de aflicciones, desde enfermedades neonatales letales hasta trastornos neurodegenerativos de inicio en la edad adulta. Los fenotipos incluyen macrocefalia con leucodistrofia progresiva, encefalopatía no específica, miocardiopatía, miopatía, enfermedad hepática, síndrome de Leigh, neuropatía óptica hereditaria de Leber y algunas formas de enfermedad de Parkinson.

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NUBPL Anticuerpo (G-7) Referencias:

1. Mutaciones NUBPL en pacientes con deficiencia del complejo I y un patrón de resonancia magnética distinto.  |  Kevelam, SH., et al. 2013. Neurology. 80: 1577-83. PMID: 23553477
2. NUBPL, un nuevo gen relacionado con la metástasis, promueve la motilidad de las células del carcinoma colorrectal al inducir la transición epitelio-mesenquimatosa.  |  Wang, Y., et al. 2017. Cancer Sci. 108: 1169-1176. PMID: 28346728
3. Las mutaciones del complejo I mitocondrial NUBPL causan distonía combinada con necrosis estriatal bilateral y atrofia cerebelosa.  |  Balint, B., et al. 2019. Eur J Neurol. 26: 1240-1243. PMID: 30897263
4. Nuevas variantes patogénicas heterocigotas compuestas en la proteína similar a la proteína de unión a nucleótidos (NUBPL) causan leucoencefalopatía con afectación multisistémica.  |  Protasoni, M., et al. 2020. Mol Genet Metab. 129: 26-34. PMID: 31787496
5. Las variantes patógenas en NUBPL provocan la falta de ensamblaje del brazo de la matriz del complejo I y causan una leucoencefalopatía compleja con afectación talámica.  |  Friederich, MW., et al. 2020. Mol Genet Metab. 129: 236-242. PMID: 31917109
6. Enfermedad mitocondrial NUBPL: nuevos pacientes y revisión del espectro genético y clínico.  |  Kimonis, V., et al. 2021. J Med Genet. 58: 314-325. PMID: 32518176
7. La mutación de pérdida de función NUBPL puede vincular la enfermedad de Parkinson con la deficiencia recesiva del complejo I.  |  Eis, PS., et al. 2020. Front Neurol. 11: 555961. PMID: 33224084
8. Ampliación del espectro de la leucodistrofia relacionada con NUBPL.  |  Tonduti, D., et al. 2023. Neuropediatrics. 54: 161-166. PMID: 36868263
9. Organoides de trofoblasto murino como modelo para el desarrollo del trofoblasto y cribado CRISPR-Cas9.  |  Mao, Q., et al. 2023. Dev Cell. 58: 2992-3008.e7. PMID: 38056451
10. Los genes relacionados con la disulfidptosis y la ferroptosis definen el microambiente inmunitario y NUBPL sirve como posible biomarcador para predecir el pronóstico y la respuesta a la inmunoterapia en el cáncer de vejiga.  |  Zhang, X., et al. 2024. Heliyon. 10: e37638. PMID: 39290277

El anticuerpo NUBPL preferido es el Anticuerpo NUBPL (G-11): sc-398217.