Neurofibromin Anticuerpo (McNFn27a): sc-20017

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), o neurofibromatosis de von Recklinghausen, es uno de los trastornos autosómicos dominantes más comunes en los seres humanos. El análisis de ligamiento temprano mapeó el gen NF1 al cromosoma 17. El transcripto predicho de NF1 codifica la proteína Neurofibromina de 2,818 aminoácidos, también designada como proteína relacionada con NF1-GAP (NF1GRP). El análisis de secuencia ha demostrado similitud dentro de una pequeña región de Neurofibromina y miembros de la familia de genes Ras GAP. Funcionalmente, se ha demostrado que Neurofibromina se asemeja a una proteína GAP mediante análisis bioquímicos que involucran la hidrólisis de RAS-GAP y la complementación funcional en levaduras. La proteína Neurofibromina se expresa a niveles relativamente constantes en una amplia gama de líneas celulares y tejidos, incluyendo cerebro, pulmón, hígado, riñón, bazo, músculo y colon. Aunque se sabe poco sobre la función de Neurofibromina, la homología con el dominio catalítico de proteínas con actividad de GTPasa sugiere que Neurofibromina también puede interactuar in vivo con proteínas Ras.

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Neurofibromin Anticuerpo (McNFn27a) Referencias:

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El anticuerpo Neurofibromin preferido es el Anticuerpo Neurofibromin (H-12): sc-376886.