MCAD Anticuerpo (E-5): sc-365448

Acil-CoA deshidrogenasa es una familia de enzimas que se localizan en la mitocondria y tienen como objetivo cadenas acílicas de longitud 4 a 16 mediante el uso de la vía de oxidación de ácidos grasos mitocondriales. En tejido mamífero, muchas acil-CoA deshidrogenasas de cadena recta poseen diferentes especificidades de sustrato. En casos raros, irregularidades en la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media pueden causar hipoglucemia en ayunas, disfunción hepática y encefalopatía, a menudo resultando en la muerte en la infancia. MCAD, también designada como acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM) y MCADH, es un homotetrámero. El gen MCAD codifica una proteína de 421 aminoácidos con características de péptidos de tránsito de proteínas mitocondriales. La proteína muestra un 88% de identidad de secuencia con MCAD de origen porcino. La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media cataliza la reacción inicial en la b-oxidación de acil-CoAs de cadena recta de C4 a C12.

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MCAD Anticuerpo (E-5) Referencias:

1. Las mutaciones de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) identificadas mediante cribado prospectivo basado en MS/MS en recién nacidos difieren de las observadas en pacientes con síntomas clínicos: identificación y caracterización de una nueva mutación prevalente que da lugar a una deficiencia leve de MCAD.  |  Andresen, BS., et al. 2001. Am J Hum Genet. 68: 1408-18. PMID: 11349232
2. Caracterización molecular y funcional de la deficiencia leve de MCAD.  |  Zschocke, J., et al. 2001. Hum Genet. 108: 404-8. PMID: 11409868
3. La homocigosidad para una nueva mutación grave de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) IVS3-1G > C que conduce a la introducción de un codón de terminación prematuro por empalme erróneo completo del ARNm de la MCAD y se asocia con una diversidad fenotípica que va desde la muerte neonatal súbita al estado asintomático.  |  Korman, SH., et al. 2004. Mol Genet Metab. 82: 121-9. PMID: 15171999
4. Inducción de estrés oxidativo por el ácido cis-4-decenoico: relevancia de la deficiencia de MCAD.  |  Schuck, PF., et al. 2007. Free Radic Res. 41: 1261-72. PMID: 17987455
5. Detección de hexanoilglicina urinaria en el diagnóstico de la deficiencia de MCAD a partir del cribado neonatal.  |  Downing, M., et al. 2008. J Inherit Metab Dis. 31: 550. PMID: 18649007
6. Estudios funcionales de 18 variantes de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) expresadas heterológicamente.  |  Koster, KL., et al. 2014. J Inherit Metab Dis. 37: 917-28. PMID: 24966162
7. Plegamiento y ensamblaje intramitocondrial de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Demostración de la transferencia alterada de la MCAD variante K304E de su complejo con hsp60 al tetrámero nativo.  |  Saijo, T., et al. 1994. J Biol Chem. 269: 4401-8. PMID: 7905878
8. Caracterización de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) humana de tipo salvaje y de enzimas mutantes presentes en pacientes con deficiencia de MCAD mediante electroforesis bidimensional en gel: pruebas de modificación postraduccional de la enzima.  |  Bross, P., et al. 1994. Biochem Med Metab Biol. 52: 36-44. PMID: 7917465
9. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): diagnóstico mediante análisis de acilcarnitina en sangre.  |  Van Hove, JL., et al. 1993. Am J Hum Genet. 52: 958-66. PMID: 8488845
10. Diagnóstico rápido de la deficiencia de MCAD: análisis cuantitativo de octanoylcarnitina y otras acilcarnitinas en manchas de sangre de recién nacidos mediante espectrometría de masas en tándem.  |  Chace, DH., et al. 1997. Clin Chem. 43: 2106-13. PMID: 9365395

El anticuerpo MCAD preferido es el Anticuerpo MCAD (E-8): sc-271931.