MCAD Anticuerpo (A-4): sc-365030

Acil-CoA deshidrogenasa es una familia de enzimas que se localizan en la mitocondria y se dirigen a cadenas de acilo de 4 a 16 mediante el uso de la vía de oxidación de ácidos grasos mitocondriales. En tejido mamífero, muchas acil-CoA deshidrogenasas de cadena recta poseen diferentes especificidades de sustrato. En casos raros, irregularidades en la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media pueden causar hipoglucemia en ayunas, disfunción hepática y encefalopatía, a menudo resultando en la muerte en la infancia. MCAD, también designada como acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM) y MCADH, es un homotetrámero. El gen MCAD codifica una proteína de 421 aminoácidos con características de péptidos de tránsito de proteínas mitocondriales. La proteína muestra un 88% de identidad de secuencia con MCAD de origen porcino. La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media cataliza la reacción inicial en la b-oxidación de acil-CoAs de cadena recta de C4 a C12.

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MCAD Anticuerpo (A-4) Referencias:

1. Presentación adulta de la deficiencia de MCAD revelada por coma y arritmias graves.  |  Feillet, F., et al. 2003. Intensive Care Med. 29: 1594-7. PMID: 12897989
2. Hemorragia pulmonar y disfunción cardiaca en un neonato con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).  |  Maclean, K., et al. 2005. Acta Paediatr. 94: 114-6. PMID: 15858970
3. Variantes polimórficas aparentemente neutras pueden conferir inmunidad a mutaciones que inactivan el empalme: un SNP sinónimo en el exón 5 de MCAD protege de mutaciones deletéreas en un potenciador de empalme exónico flanqueante.  |  Nielsen, KB., et al. 2007. Am J Hum Genet. 80: 416-32. PMID: 17273963
4. Los ácidos grasos de cadena media que se acumulan en la deficiencia de MCAD provocan daños oxidativos en lípidos y proteínas y disminuyen las defensas antioxidantes no enzimáticas en el cerebro de rata.  |  Schuck, PF., et al. 2009. Neurochem Int. 54: 519-25. PMID: 19428797
5. Las mutaciones de MCAD identificadas en el cribado neonatal causan diferentes niveles de disfunción enzimática.  |  Ehrnhoefer, DE. 2009. Clin Genet. 76: 146-8. PMID: 19673949
6. Una gran deleción intragénica en el gen ACADM puede causar deficiencia de MCAD pero no se detecta en la secuenciación rutinaria.  |  Searle, C., et al. 2013. JIMD Rep. 11: 13-6. PMID: 23546811
7. Investigación de los intermediarios de la beta-oxidación en fibroblastos humanos normales y deficientes en MCAD mediante espectrometría de masas en tándem.  |  Nada, MA., et al. 1995. Biochem Mol Med. 54: 59-66. PMID: 7551818
8. Caracterización genética molecular y patrón de excreción urinaria de metabolitos en dos familias con deficiencia de MCAD debida a heterocigosidad compuesta con una inserción de 13 pares de bases en un alelo.  |  Gregersen, N., et al. 1994. J Inherit Metab Dis. 17: 169-84. PMID: 7967471
9. Una rara mutación asociada a la enfermedad en el gen de la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media (MCAD) cambia una arginina conservada, que anteriormente había demostrado ser funcionalmente esencial en la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena corta (SCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Am J Hum Genet. 53: 730-9. PMID: 8102510
10. Una mutación silenciosa de A a G en el exón 11 del gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).  |  Andresen, BS., et al. 1993. Hum Mol Genet. 2: 488. PMID: 8504313

El anticuerpo MCAD preferido es el Anticuerpo MCAD (E-8): sc-271931.