Malin Anticuerpo (3G6): sc-293401

El anticuerpo Malina (3G6) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG2a de cadena ligera kappa que detecta la proteína Malina de origen humano mediante western blotting (WB), inmunoprecipitación (IP) y ensayo inmunoenzimático (ELISA). El anticuerpo anti-malina (3G6) está disponible en formato no conjugado. La proteína malina, también conocida como proteína 1 que contiene repeticiones NHL, desempeña un papel crucial en el sistema ubiquitina-proteasoma, funcionando como una ubiquitina ligasa E3 de subunidad única. La proteína malina es esencial para la regulación de la degradación de proteínas, lo que resulta vital para mantener la homeostasis celular y evitar la acumulación de proteínas mal plegadas. La estructura de Malin incluye seis repeticiones NHL y un dominio dedo de zinc de tipo RING, siendo el dominio RING especialmente importante para la actividad de ubiquitinación. Las mutaciones en el gen NHLRC1, que codifica la Malina, están relacionadas con la epilepsia mioclónica progresiva de tipo 2 (EPM2), también conocida como enfermedad de Lafora, un trastorno neurológico grave caracterizado por convulsiones de gran mal y un rápido deterioro mental. La presencia de cuerpos de Lafora, que son poliglucosanos similares al almidón que se encuentran en diversos tejidos como el cerebro, el músculo, el hígado y el corazón, es un sello distintivo de esta enfermedad. La proteína malina se localiza predominantemente en el retículo endoplásmico y se expresa en varios tejidos humanos, como el cerebro, el cerebelo, la médula espinal, la médula, el corazón, el hígado, el músculo esquelético y el páncreas, lo que pone de relieve su importancia en funciones tanto neuronales como no neuronales.

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Malin Anticuerpo (3G6) Referencias:

1. Mutaciones en NHLRC1 causan epilepsia mioclónica progresiva.  |  Chan, EM., et al. 2003. Nat Genet. 35: 125-7. PMID: 12958597
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3. La enfermedad de Lafora: la malina es una E3 ubiquitina ligasa que ubiquitina y promueve la degradación de laforina.  |  Gentry, MS., et al. 2005. Proc Natl Acad Sci U S A. 102: 8501-6. PMID: 15930137
4. Nuevas vías de la glucógeno sintasa quinasa 3 y de la ubiquitinación en la epilepsia mioclónica progresiva.  |  Lohi, H., et al. 2005. Hum Mol Genet. 14: 2727-36. PMID: 16115820
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