LACC1 Anticuerpo (H-6): sc-376064

LACC1 es una proteína de 430 aminoácidos que es codificada por un gen que se mapea en el cromosoma 13. Con casi el 4% del ADN humano, el cromosoma 13 contiene alrededor de 114 millones de pares de bases y 400 genes. Los genes supresores de tumores clave en el cromosoma 13 incluyen el gen de susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA2, y el gen RB1 (retinoblastoma). RB1 codifica una proteína supresora de tumores crucial que, cuando está defectuosa, conduce al crecimiento maligno en la retina y ha sido implicada en una variedad de otros cánceres. El gen SLITRK1, que está asociado con el síndrome de Tourette, se encuentra en el cromosoma 13. Al igual que con la mayoría de los cromosomas, la polisomía de parte o de todo el cromosoma 13 es perjudicial para el desarrollo y disminuye las probabilidades de supervivencia. La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es bastante mortal y los pocos que sobreviven más allá de un año sufren de defectos neurológicos permanentes, dificultades para comer y vulnerabilidad a infecciones respiratorias graves. El producto del gen LACC1 ha sido provisionalmente designado como LACC1 a la espera de una caracterización adicional.

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LACC1 Anticuerpo (H-6) Referencias:

1. Asociación de una mutación en LACC1 con una forma monogénica de artritis idiopática juvenil sistémica.  |  Wakil, SM., et al. 2015. Arthritis Rheumatol. 67: 288-95. PMID: 25220867
2. Análisis funcional del gen de riesgo de la enfermedad de Crohn LACC1.  |  Assadi, G., et al. 2016. PLoS One. 11: e0168276. PMID: 27959965
3. Defectos del gen LACC1 en la forma familiar de artritis juvenil.  |  Karacan, I., et al. 2018. J Rheumatol. 45: 726-728. PMID: 29717096
4. Mutación del gen LACC1 en tres hermanas con poliartritis sin características sistémicas.  |  Singh, A., et al. 2020. Ann Rheum Dis. 79: 425-426. PMID: 31811059
5. LACC1 es necesaria para los resultados de la inmunidad innata inducida por NOD2 y mediada por el estrés del RE en macrófagos humanos, y las variantes de riesgo de LACC1 modulan estos resultados.  |  Huang, C., et al. 2019. Cell Rep. 29: 4525-4539.e4. PMID: 31875558
6. Una nueva mutación de pérdida de función en LACC1 subyace a la artritis juvenil hereditaria con heterogeneidad fenotípica intrafamiliar extendida.  |  Butbul Aviel, Y., et al. 2021. Rheumatology (Oxford). 60: 4888-4898. PMID: 33493343
7. La AIJ asociada a LACC1 se relaciona con defectos de autofagia en macrófagos.  |  Clarke, J. 2021. Nat Rev Rheumatol. 17: 251. PMID: 33762710
8. El microARN-211-5p en vesículas extracelulares derivadas de células madre mesenquimales de médula ósea facilita la reparación del hombro congelado en ratas mediante la regulación del eje KDM2B/LACC1.  |  Mao, X., et al. 2023. Tissue Cell. 81: 102006. PMID: 36610229
9. LACC1 Promovió la Lesión Nerviosa en un Modelo de Trastorno Cognitivo Inducido por Anestesia a través de la Expresión de RIP2 mediante la Inducción de ROS-NOD2.  |  Lu, K., et al. 2024. Altern Ther Health Med. 30: 202-207. PMID: 38064597
10. BBOX1, LACC1, MMP7 y SSTR1 como predictores comunes en la obesidad y la enfermedad del hígado graso no alcohólico.  |  Huang, C., et al. 2025. Genes Dis. 12: 101310. PMID: 39619480

El anticuerpo LACC1 preferido es el Anticuerpo LACC1 (E-12): sc-376231.