ITM2B Anticuerpo (E-11): sc-373874

La familia de proteínas integrales de membrana tipo II (ITM2) consiste en tres miembros: ITM2A (también designada E25), ITM2B e ITM2C. La expresión de ITM2A es alta en tejidos osteogénicos y linfoides, mientras que tanto ITM2B como ITM2C se expresan en el cerebro. ITM2B es una proteína de 266 aminoácidos que contiene un posible sitio de N-glicosilación, un posible dominio de transmembrana única entre los aminoácidos 52 y 74 y un dominio C-terminal extracelular. Las mutaciones en el gen ITM2B pueden llevar a la demencia británica familiar (FBD), una enfermedad autosómica dominante con inicio alrededor de la quinta década de vida que se caracteriza por demencia progresiva, espasticidad y ataxia cerebelosa. La demencia danesa familiar (FDD), también designada como heredopatía oftalmo-oto-encefálica, también está asociada con mutaciones en el gen ITM2B. FDD es un trastorno autosómico dominante caracterizado por cataratas, sordera, ataxia progresiva y demencia.

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ITM2B Anticuerpo (E-11) Referencias:

1. El gen ITM2B (BRI2) es una diana de la represión de BCL6: Implicaciones en linfomas y enfermedades neurodegenerativas.  |  Baron, BW., et al. 2015. Biochim Biophys Acta. 1852: 742-8. PMID: 25557390
2. El gen de la demencia familiar ITM2b/BRI2 facilita la transmisión del glutamato a través de mecanismos presinápticos y postsinápticos.  |  Yao, W., et al. 2019. Sci Rep. 9: 4862. PMID: 30890756
3. Generación de líneas de células madre pluripotentes inducidas humanas a partir de un paciente con distrofia de retina relacionada con ITM2B y un hermano no mutado.  |  Wohlschlegel, J., et al. 2019. Stem Cell Res. 41: 101625. PMID: 31731182
4. FENOTIPADO PROFUNDO Y NUEVOS CONOCIMIENTOS SOBRE LA DISTROFIA DE RETINA RELACIONADA CON ITM2B.  |  Nassisi, M., et al. 2021. Retina. 41: 872-881. PMID: 32826790
5. El miRNA-143-3p exosomal derivado de G-MDSC promueve la proliferación mediante la focalización de ITM2B en el cáncer de pulmón.  |  Zhou, JH., et al. 2020. Onco Targets Ther. 13: 9701-9719. PMID: 33061450
6. Las mutaciones ITM2b/BRI2 de la demencia danesa y británica reducen la estabilidad de la proteína BRI2 y deterioran la transmisión sináptica glutamatérgica.  |  Yin, T., et al. 2021. J Biol Chem. 296: 100054. PMID: 33172889
7. Primera identificación del interactoma ITM2B en la retina humana.  |  Wohlschlegel, J., et al. 2021. Sci Rep. 11: 17210. PMID: 34446781
8. Generación de líneas iPSC isogénicas humanas corregidas genéticamente (IDVi003-A_CR13, IDVi003-A_CR21, IDVi003-A_CR24) a partir de una línea IPSC derivada de un paciente con distrofia de retina hereditaria ITM2B-5286-3 (IDVi003-A) portadora de la variante ITM2B c.782A > C utilizando CRISPR/Cas9.  |  Ben Yacoub, T., et al. 2023. Stem Cell Res. 71: 103166. PMID: 37473460
9. MicroRNA-196a-5p facilita el inicio y la progresión a través de la focalización en ITM2B en el carcinoma esofágico de células escamosas.  |  Xian, D., et al. 2024. Pathol Int. 74: 129-138. PMID: 38289121
10. El miR-196a-5p exosomal contribuye a la progresión maligna del carcinoma esofágico de células escamosas mediante la inhibición de ITM2B.  |  Huang, M., et al. 2024. Pathol Int. 74: 464-474. PMID: 38940569

El anticuerpo ITM2B preferido es el Anticuerpo ITM2B (C-8): sc-374362.