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La proteína 1 del síndrome hidrolethalus (HYLS1) es una proteína ampliamente conservada que desempeña un papel esencial en la formación de cilios. Una mutación de un solo aminoácido en el gen HYLS1 conduce a un trastorno letal perinatal denominado síndrome hidrolethalus, un síndrome de malformación fetal grave caracterizado por malformaciones del sistema nervioso central (SNC) como hidrocefalia y ausencia de estructuras mediales del cerebro, micrognatia, lobación defectuosa de los pulmones y polidactilia. El gen que codifica HYLS1 se localiza en el cromosoma humano 11, que representa alrededor del 4% del ADN genómico humano y se considera un cromosoma denso en asociación de genes y enfermedades. El gen Atm codificado por el cromosoma 11 es importante para la regulación del arresto del ciclo celular y la apoptosis después de roturas de doble cadena de ADN. La mutación de Atm conduce al trastorno conocido como ataxia-telangiectasia.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
HYLS1 Anticuerpo (E-3) | sc-398834 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de HYLS1 (E-3): m-IgGκ BP-HRP | sc-536159 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de HYLS1 (E-3): m-IgG2b BP-HRP | sc-549520 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |