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HPRT (hipoxantina fosforribosiltransferasa 1), también conocida como HGPRT o HPRT1, es una proteína citoplasmática de 218 aminoácidos que pertenece a la familia de fosforribosiltransferasas de purina/pirimidina. Involucrada en el metabolismo de purinas, HPRT funciona como una enzima de salvamento de purinas que cataliza la conversión de hipoxantina y guanina a sus respectivos mononucleótidos (monofosfato de inosina y monofosfato de guanosina, respectivamente). HPRT existe como un homotetrámero que puede unir dos iones de magnesio como cofactores. Los defectos en el gen que codifica HPRT son la causa de la gota y el síndrome de Lesch-Nyhan (LNS), ambos caracterizados por una falta parcial o completa de actividad enzimática de HPRT. Mientras que una pérdida parcial de actividad enzimática de HPRT resulta en una acumulación de ácido úrico (gota), una pérdida total de actividad enzimática resulta en hiperuricemia, retraso mental, coreoatetosis y automutilación compulsiva, todos ellos síntomas asociados con LNS. La gravedad de estas enfermedades sugiere un papel esencial para HPRT en el metabolismo de purinas.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
HPRT Anticuerpo (F-4) | sc-376922 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPRT (F-4) péptido neutralizante | sc-376922 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |