La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal. La AME es causada por la eliminación o mutaciones de pérdida de función en el gen SMN (supervivencia del gen de la neurona motora). Gemin3, también conocida como DP103, DDX20, proteína DP130 de caja muerta y caja H 20, es un producto proteico del cromosoma humano 1p13.2. Se asocia directamente con SMN y es parte del complejo SMN que contiene Gemin2, Gemin4, Gemin5 y Gemin6, así como varias proteínas snRNP del spliceosoma. El complejo SMN desempeña un papel esencial en el ensamblaje de snRNP del spliceosoma en el citoplasma y es necesario para el empalme de pre-ARNm del núcleo. Se encuentra tanto en el citoplasma como en el núcleo. La forma nuclear se concentra en cuerpos subnucleares llamados gemas (por Gemini de los cuerpos en espiral). Gemin3 también interactúa con SmB, SmD2 y SmD3. Contiene el motivo conservado Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) característico de las proteínas de caja muerta. Gemin3 es una helicasa de ARN putativa y muestra actividad ATPasa. Se expresa en líneas celulares derivadas de neuroblastoma de células B y T, tumor de melanoma maligno, testículo normal y se expresa en niveles bajos en colon, músculo esquelético, hígado, riñón y pulmón.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Gemin3 Anticuerpo (C-5) | sc-374373 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de Gemin3 (C-5): m-IgG2b BP-HRP | sc-548577 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Gemin3 (C-5) péptido neutralizante | sc-374373 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |