Defectos en FANCL son una causa de la anemia de Fanconi. La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por falla de la médula ósea, defectos congénitos e inestabilidad cromosómica. A nivel celular, la AF se caracteriza por la rotura cromosómica espontánea y una hipersensibilidad única a agentes de entrecruzamiento de ADN. Se han identificado al menos 8 grupos de complementación y se han clonado 6 genes de AF (para los subtipos A, C, D2, E, F y G). Se cree que la fosforilación de las proteínas FANC (grupo de complementación de la anemia de Fanconi) es importante para la función de la vía de la AF. Las proteínas de la AF cooperan en una vía común, culminando en la monoubiquitinación de la proteína FANCD2 y la colocalización de las proteínas FANCD2 y BRCA1 en focos nucleares. FANCL es una proteína ligasa que media la ubiquitinación de FANCD2, un paso clave en la vía de daño del ADN. FANCL puede ser necesario para la proliferación adecuada de las células germinales primordiales en la etapa embrionaria.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
FANCL Anticuerpo (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |