La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la falla de la médula ósea, defectos congénitos e inestabilidad cromosómica (1-8). A nivel celular, la FA se caracteriza por la rotura cromosómica espontánea y una hipersensibilidad única a los agentes de entrecruzamiento del ADN. Se han identificado al menos 8 grupos de complementación (A-G) y se han clonado 6 genes de FA (para los subtipos A, C, D2, E, F y G). Las proteínas de FA carecen de homologías de secuencia o motivos que puedan señalar una función molecular. Se cree que la fosforilación de las proteínas FANC (grupo de complementación de anemia de Fanconi) es importante para la función de la vía de FA. Las proteínas de FA codificadas por 6 genes de FA clonados (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF y FANCG) cooperan en una vía común, culminando en la monoubiquitinación de la proteína FANCD2 y la colocalización de las proteínas FANCD2 y BRCA1 en focos nucleares. El gen humano FANCE se localiza en el cromosoma 6p22-p21, contiene 10 exones y codifica una nueva proteína de 536 aminoácidos con dos posibles señales de localización nuclear.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
FANCE Anticuerpo (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | $333.00 |