ENLACES RÁPIDOS
El síndrome de Ellis-van Creveld, o EVC, es una displasia esquelética autosómica causada por mutaciones en los genes EVC y EVC2. El gen EVC se encuentra en desarrollo de costillas, corazón, riñón y pulmón, y es responsable del desarrollo normal de la cara, extremidades, dientes y uñas. La proteína expresada por el gen EVC es un componente intracelular de la vía de señalización del hedgehog que contiene un dominio de leucina y un dominio transmembrana. Defectos en el gen EVC pueden causar enanismo de extremidades cortas, displasia ectodérmica y anomalías cardíacas como el desarrollo irregular del tabique atrioventricular. Además, el gen EVC ha sido implicado en la disostosis acrodental de Weyers, una enfermedad autosómica dominante caracterizada por anomalías faciales y defectos en las extremidades.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
EVC Anticuerpo (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |