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Citrin, también conocido como SLC25A13 (miembro 13 de la familia de transportadores de solutos 25), ARALAR2 o CTLN2, es una proteína de membrana multipaso de 675 aminoácidos que se localiza en la membrana interna de la mitocondria. Se expresa en el hígado, páncreas, riñón, cerebro, corazón y placenta, y funciona como un transportador de glutamato y aspartato dependiente del calcio que se cree que juega un papel en el ciclo de la urea. Citrin, miembro de la familia de transportadores mitocondriales, contiene tres repeticiones de Solcar y cuatro dominios de mano-EF a través de los cuales se une al calcio. Los defectos en el gen que codifica citrin son la causa de la citrulinemia tipo 2 (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal debido a deficiencia de citrin (NICCD). CTLN2 es una enfermedad autosómica recesiva que resulta de errores en el ciclo de la urea y se caracteriza por síntomas neuropsiquiátricos como pérdida de memoria, convulsiones y coma. NICCD, un trastorno no letal, ocurre durante la infancia y se caracteriza por bajo peso al nacer, flujo biliar reducido, retraso en el crecimiento y fibrosis hepática.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
citrin Anticuerpo (8Z) | sc-100937 | 100 µg/ml | $333.00 |