CEP290 Anticuerpo (G-4): sc-390637

Los centrosomas son los principales centros organizadores de microtúbulos en las células de mamíferos. Están compuestos por un par de centríolos y material pericentriolar que nuclea microtúbulos, denominado material pericentriolar (PCM). La formación del huso mitótico bipolar depende de dos procesos entrelazados: la duplicación de centríolos y la maduración del centrosoma. La incapacidad para orquestar adecuadamente la duplicación y maduración del centrosoma está vinculada posteriormente a defectos en el huso, lo que puede resultar en aneuploidía y promover la progresión del cáncer. El gen CEP290 (proteína centrosomal de 290 kDa) codifica una proteína de 2,479 aminoácidos que activa la transcripción mediada por CREB-2. Específicamente, CEP290 asegura la correcta localización de proteínas ciliares y de fototransducción en las células fotorreceptoras de la retina. Se han identificado mutaciones en el gen CEP290 en varias enfermedades, incluyendo el síndrome de Joubert tipo 5 (JBTS5), el síndrome de Senior-Løken tipo 6 (SLSN6), la amaurosis congénita de Leber tipo 10 (LCA10) y el síndrome de Meckel tipo 4 (MKS4).

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CEP290 Anticuerpo (G-4) Referencias:

1. La transferencia del gen CEP290 rescata el fenotipo celular de la amaurosis congénita de Leber.  |  Burnight, ER., et al. 2014. Gene Ther. 21: 662-72. PMID: 24807808
2. Los alelos CEP290 en ratones alteran la biogénesis de los cilios específicos de los tejidos y recapitulan las características de las ciliopatías sindrómicas.  |  Rachel, RA., et al. 2015. Hum Mol Genet. 24: 3775-91. PMID: 25859007
3. Síndrome de Joubert: un modelo para desenredar los trastornos recesivos con extrema heterogeneidad genética.  |  Bachmann-Gagescu, R., et al. 2015. J Med Genet. 52: 514-22. PMID: 26092869
4. AMAUROSIAS CONGÉNITAS DE LEBER DEBIDAS A MUTACIONES CEP290: DISCAPACIDAD VISUAL GRAVE CON UNA GRAN NECESIDAD MÉDICA SIN SATISFACER: Una revisión.  |  Leroy, BP., et al. 2021. Retina. 41: 898-907. PMID: 33595255
5. Una nueva variante causante de la enfermedad CEP290 identificada en un paciente con amaurosis congénita de Leber mediante la secuenciación de un panel de diagnóstico médico.  |  Chen, BB., et al. 2022. Ophthalmic Genet. 43: 97-103. PMID: 34809537
6. Lesiones en forma de manchas en la amaurosis congénita de Leber asociada a CEP290: una serie de casos.  |  Aleman, TS., et al. 2022. Ophthalmic Genet. 43: 824-833. PMID: 36469661
7. La eupatilina mejora los defectos de los cilios en modelos de ciliopatía CEP290 humana.  |  Corral-Serrano, JC., et al. 2023. bioRxiv.. PMID: 37205323
8. Eupatilina mejora los defectos de los cilios en modelos de ciliopatía CEP290 humana.  |  Corral-Serrano, JC., et al. 2023. Cells. 12: PMID: 37371046
9. Los complejos Cep131-Cep162 y Cby-Fam92 mantienen de forma cooperativa Cep290 en el cuerpo basal y contribuyen al inicio de la ciliogénesis.  |  Wu, Z., et al. 2024. PLoS Biol. 22: e3002330. PMID: 38442096
10. Espectro y frecuencias de las características extraoculares notificadas en la ciliopatía asociada a CEP290: una revisión sistemática.  |  Vrabič, N., et al. 2024. J Fr Ophtalmol. 47: 104232. PMID: 39213781

El anticuerpo CEP290 preferido es el Anticuerpo CEP290 (B-7): sc-390462.