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Cadherin-23 representa el primero en esta familia de proteínas de unión al calcio, cuyas mutaciones en el dominio extracelular de unión al calcio contribuyen a un trastorno hereditario, el síndrome de Usher tipo 1D (USH1D). Los pacientes con USH1D presentan pérdida auditiva sensorioneural congénita, disfunción vestibular e impedimento visual debido al inicio temprano de la retinitis pigmentosa (RP). En el oído interno, la cadherina-23 interactúa con miosina VIIIa y harmonina para formar una red funcional durante la diferenciación de las células ciliadas, y en la retina para ensamblar un complejo supra-molecular que contribuye a la organización de las matrices citoesqueléticas de la región pre y postsináptica. Existen varias variantes de empalme de cadherina-23 en asociación con diversas expresiones fenotípicas, lo que indica que las mutaciones diferenciales resultan en una presentación variable de la enfermedad.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
cadherin-23 Anticuerpo (G-11) | sc-166005 | 200 µg/ml | $316.00 |