BBS4 Anticuerpo (1292CT845.130.218): sc-517315

El anticuerpo BBS4 (1292CT845.130.218) es un anticuerpo monoclonal IgG1 de ratón que detecta la proteína BBS4 de origen humano, de rata y de ratón mediante western blotting (WB) e inmunoprecipitación (IP). El anticuerpo anti-BBS4 (1292CT845.130.218) está disponible en formato no conjugado. BBS4 desempeña un papel crucial en la función de los cilios, que son esenciales para diversos procesos celulares, incluidas las vías de señalización y el mantenimiento de la homeostasis celular. Concretamente, BBS4 interviene en el ensamblaje y la estabilidad del cuerpo basal y las estructuras ciliares, que son vitales para la función sensorial y el desarrollo adecuados. Los defectos en BBS4 pueden provocar el síndrome de Bardet-Biedl, un trastorno genético complejo caracterizado por una serie de síntomas como obesidad, degeneración de los fotorreceptores y anomalías renales. La importancia de BBS4 en la función ciliar subraya su potencial como diana para intervenciones terapéuticas dirigidas a abordar las causas subyacentes de la disfunción ciliar. Gracias a su capacidad para interactuar con componentes clave de la maquinaria de transporte de la dineína, BBS4 forma parte integral del reclutamiento de proteínas necesarias para el ensamblaje y mantenimiento ciliar, lo que convierte a BBS4 en un importante foco de investigación para comprender las enfermedades relacionadas con la ciliar.

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BBS4 Referencias:

1. Papel esencial de la proteína necdina del síndrome de Prader-Willi en el crecimiento axonal.  |  Lee, S., et al. 2005. Hum Mol Genet. 14: 627-37. PMID: 15649943
2. Evidencia clínica de la disminución del olfato en el síndrome de Bardet-Biedl causado por una deleción en el gen BBS4.  |  Iannaccone, A., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 343-6. PMID: 15654695
3. La presentación prenatal del síndrome de Bardet-Biedl puede simular el síndrome de Meckel.  |  Karmous-Benailly, H., et al. 2005. Am J Hum Genet. 76: 493-504. PMID: 15666242
4. Fenotipos oculares de tres variantes genéticas del síndrome de Bardet-Biedl.  |  Héon, E., et al. 2005. Am J Med Genet A. 132A: 283-7. PMID: 15690372
5. DFNB48, un nuevo locus de sordera recesiva no sindrómica, mapeado en el cromosoma 15q23-q25.1.  |  Ahmad, J., et al. 2005. Hum Genet. 116: 407-12. PMID: 15711797
6. [Actualización sobre el síndrome de Bardet-Biedl].  |  Dollfus, H., et al. 2005. J Fr Ophtalmol. 28: 106-12. PMID: 15767906
7. Testing for triallelism: analysis of six BBS genes in a Bardet-Biedl syndrome family cohort [Pruebas de trialelismo: análisis de seis genes BBS en una cohorte familiar del síndrome de Bardet-Biedl].  |  Hichri, H., et al. 2005. Eur J Hum Genet. 13: 607-16. PMID: 15770229
8. No hay pruebas de herencia trialélica de los loci MKKS/BBS en el síndrome Amish Mckusick-Kaufman.  |  Nakane, T. and Biesecker, LG. 2005. Am J Med Genet A. 138: 32-4. PMID: 16104012
9. La caracterización fenotípica de ratones Bbs4 nulos revela una penetrancia dependiente de la edad y una expresividad variable.  |  Eichers, ER., et al. 2006. Hum Genet. 120: 211-26. PMID: 16794820
10. BBS4 es necesaria para la coordinación del transporte intraflagelar y el número de cuerpos basales en los cilios olfativos de los mamíferos.  |  Uytingco, CR., et al. 2019. J Cell Sci. 132: PMID: 30665891
11. BBS4 es esencial para el transporte nuclear de los factores de transcripción que median la respuesta neuronal al estrés por ER.  |  Horwitz, A. and Birk, R. 2021. Mol Neurobiol. 58: 78-91. PMID: 32894499
12. La proteína BBS4 tiene una localización basal corporal/ciliar en los órganos sensoriales pero extraciliar en los oligodendrocitos durante el desarrollo humano.  |  Bénardais, K., et al. 2021. Cell Tissue Res. 385: 37-48. PMID: 33860840