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Aprataxin es una proteína nuclear presente tanto en el nucleoplasma como en el nucleolo, y es miembro de la super familia de histidina triada (HIT). Aprataxin participa en la reparación de roturas de cadena sencilla de ADN, mediando interacciones proteína-proteína con moléculas que responden al daño del ADN. Aprataxin contiene tres dominios conservados: un dominio N-terminal asociado a la proteína forkhead (FHA) que media interacciones proteína-proteína, un dominio HIT similar a Hint, y un dominio de dedo de zinc C-terminal. Las mutaciones de pérdida de función en APTX, el gen que codifica para Aprataxin, desestabilizan la proteína Aprataxin y resultan en un trastorno neurológico raro conocido como apraxia-oculomotora, caracterizado por movimientos anormales de la cabeza y los ojos. Estas mutaciones afectan al dominio HIT o truncan la proteína N-terminal a un dedo de zinc.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Aprataxin Anticuerpo (B-3) | sc-365849 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de Aprataxin (B-3): m-IgG2b BP-HRP | sc-548562 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Aprataxin Anticuerpo (B-3) X | sc-365849 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |