Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND Anticuerpo (166): sc-65762

El anticuerpo AChRδ (166) es un anticuerpo monoclonal IgG2a de rata que detecta AChRδ en especies de Torpedo, Rana y Xenopus mediante aplicaciones como western blotting (WB), inmunofluorescencia (IF) e inmunohistoquímica. AChRδ, también conocida como CMS2A, FCCMS, SCCMS, o CHRND, es una proteína de membrana multipasos de 517 aminoácidos que desempeña un papel crucial en la transmisión neuromuscular al formar parte del complejo receptor nicotínico de acetilcolina. Este receptor es esencial para la contracción muscular, ya que el AChRδ media la transmisión sináptica rápida en la unión neuromuscular al permitir la afluencia de cationes tras la unión de la acetilcolina. El correcto funcionamiento de AChRδ es vital, ya que las mutaciones o disfunciones se asocian a trastornos neuromusculares graves, como el síndrome de pterigión múltiple de tipo letal y los síndromes miasténicos congénitos, tanto del tipo de canal lento como del de canal rápido. La localización de AChRδ en la membrana postsináptica asegura una respuesta eficaz a la liberación del neurotransmisor, facilitando una comunicación rápida entre las células nerviosas y musculares. El anticuerpo Anti-AChRδ (166) sirve como una herramienta inestimable para los investigadores que estudian estas vías críticas y los mecanismos subyacentes de las enfermedades neuromusculares.

Alexa Fluor^® es una marca registrada de Molecular Probes Inc., OR., USA

REIVEW LI-COR^® y Odyssey^® son marcas registradas de LI-COR Biosciences.

Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND Anticuerpo (166) Referencias:

1. Asociación del gen que codifica la subunidad delta del receptor de acetilcolina muscular (CHRND) con miastenia gravis autoinmune adquirida.  |  Giraud, M., et al. 2004. Genes Immun. 5: 80-3. PMID: 14735155
2. La mutación CHRND causa un síndrome miasténico congénito al impedir la agrupación del receptor de acetilcolina con rapsyn.  |  Müller, JS., et al. 2006. Brain. 129: 2784-93. PMID: 16916845
3. Análisis de mutaciones de los genes CHRNA1, CHRNB1, CHRND y RAPSN en pacientes con síndrome de pterigión múltiple/acinesia fetal.  |  Vogt, J., et al. 2008. Am J Hum Genet. 82: 222-7. PMID: 18179903
4. Fenotipo clínico y ausencia de mutaciones en los genes CHRNG, CHRND y CHRNA1 en dos familias indias con síndrome de Escobar.  |  Kodaganur, SG., et al. 2013. Clin Dysmorphol. 22: 54-58. PMID: 23448903
5. Detección prenatal de disomía uniparental del cromosoma 2 portadora de una variante patogénica CHRND que causa el síndrome de pterigión múltiple letal.  |  Shen, W., et al. 2018. Clin Genet. 93: 1248-1249. PMID: 29399782
6. Síndrome miasténico congénito grave asociado a una nueva mutación bialélica del gen CHRND.  |  Bonanno, C., et al. 2020. Neuromuscul Disord. 30: 336-339. PMID: 32360402
7. Eficacia de la monoterapia con salbutamol en el síndrome miasténico congénito de canal lento causado por una nueva mutación en CHRND.  |  Tawara, N., et al. 2021. Muscle Nerve. 63: E30-E32. PMID: 33428214
8. Señalización de estimulación mutua entre células miogénicas humanas y neuronas cerebelosas de rata.  |  Tamáš, M., et al. 2021. Physiol Rep. 9: e15077. PMID: 34713978
9. Informe de caso: Diagnóstico precoz del síndrome de pterigión múltiple letal con micrognatia: Dos nuevas mutaciones en el gen CHRND.  |  Chen, C., et al. 2023. Front Genet. 14: 1005624. PMID: 36733345
10. Perfil del transcriptoma de los mionúcleos subsinápticos de la unión neuromuscular en la embriogénesis.  |  Ohkawara, B., et al. 2024. J Neurochem. 168: 342-354. PMID: 37994470

El anticuerpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND preferido es el Anticuerpo Nicotinic Acetylcholine Receptor delta/CHRND (C-4): sc-390896.