La carga variable ligada al cromosoma X (VCX) es una familia de proteínas codificada por el clúster de genes VCX localizado en el cromosoma X humano. Este clúster incluye varios genes, como VCX, VCX2, VCX3A y VCX3B, que producen proteínas que varían en tamaño y carga debido a diferencias en sus secuencias de aminoácidos. La familia de proteínas VCX se caracteriza típicamente por su región C-terminal variable, que explica las diferencias de carga e influye potencialmente en la función de cada variante de la proteína VCX. Las proteínas VCX se expresan predominantemente en las células germinales masculinas, en particular en los testículos, lo que sugiere un papel en la espermatogénesis, el proceso por el que se producen los espermatozoides. Dado el patrón de expresión específico de los testículos, se hipotetiza que las proteínas VCX están implicadas en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo de los espermatozoides, afectando potencialmente a procesos como el control del ciclo celular, la meiosis y la remodelación de la cromatina.
A pesar de estar localizados en el cromosoma X, los genes VCX escapan a la inactivación X, un proceso en el que uno de los dos cromosomas X de las hembras se silencia en gran medida para equilibrar la expresión génica entre machos (XY) y hembras (XX). Las mutaciones o deleciones en el grupo de genes VCX se han asociado a la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (XLID), lo que indica que estas proteínas también pueden tener funciones en el desarrollo neuronal o la plasticidad sináptica. Es necesario seguir investigando sobre las proteínas VCX para dilucidar plenamente sus funciones celulares, sus mecanismos reguladores y cómo las alteraciones en estas proteínas contribuyen a los fenotipos de las enfermedades humanas, en particular en el contexto de los trastornos del neurodesarrollo y la fertilidad.
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