SMN Activadores

Los Activadores SMN comunes incluyen, entre otros, Salbutamol CAS 18559-94-9, TRO 19622 CAS 22033-87-0 y Cloruro de Pralidoxima CAS 51-15-0.

La Supervivencia de la Neurona Motora (SMN) es una proteína que desempeña un papel crucial en el mantenimiento y la funcionalidad de las neuronas motoras. El gen que codifica esta proteína existe en humanos en dos formas principales: SMN1 y SMN2. Aunque ambos genes son capaces de producir la proteína SMN, las mutaciones en el gen SMN1 pueden dar lugar a niveles reducidos de proteína SMN funcional. En consecuencia, el gen SMN2 ha sido objeto de gran atención, ya que puede servir como fuente alternativa para la producción de la proteína SMN, aunque de forma menos eficiente que el SMN1. Aquí es donde entran en juego los activadores del SMN. Los activadores de SMN son compuestos químicos que se dirigen específicamente al gen SMN2 y mejoran su expresión y/o empalme, lo que conduce a una mayor producción de proteína SMN funcional.

Los mecanismos moleculares a través de los cuales funcionan los activadores de SMN pueden variar. Algunos activadores pueden interactuar directamente con el gen SMN2 o sus regiones reguladoras circundantes, promoviendo un proceso de transcripción o traducción más eficiente. Otros pueden operar a nivel del ARN, asegurando que el pre-ARNm que se encuentra en el gen SMN2 se someta a un empalme adecuado. Esto es esencial porque una fracción significativa de los transcritos producidos por el gen SMN2 se empalma incorrectamente, dando lugar a una proteína truncada y no funcional. Al asegurar que una mayor proporción de los transcritos derivados de SMN2 se empalman correctamente, estos activadores aumentan la producción de la proteína SMN funcional de longitud completa. Así pues, los activadores de SMN ofrecen un enfoque prometedor para modular la bioquímica de las motoneuronas amplificando la presencia de una proteína vital.