La ribonucleasa H2, subunidad B (RNasa H2B), es un componente esencial del complejo enzimático RNasa H2, que desempeña un papel fundamental en la replicación y reparación del ADN. En concreto, la RNasa H2B contribuye a la escisión de los ribonucleótidos monofosfatos (rNMP) incrustados en el ADN, una actividad crucial para mantener la estabilidad genómica. El complejo RNasa H2 es único en su capacidad para reconocer y escindir estos rNMPs de los híbridos ADN/ARN e interviene en el proceso de replicación del ADN eliminando los cebadores de ARN e iniciando la maduración del fragmento de Okazaki.
Las mutaciones en el gen que codifica la RNasa H2B pueden dar lugar a un raro trastorno autosómico recesivo conocido como síndrome de Aicardi-Goutières (AGS), caracterizado por una encefalopatía de aparición temprana e inflamación crónica de la médula espinal, lo que pone de relieve la importancia de la enzima en la regulación de la respuesta inmunitaria y el desarrollo neurológico. Su función es esencial para bloquear la inestabilidad del genoma, que es una característica del envejecimiento y de muchas enfermedades. La enzima actúa de forma coordinada con otros mecanismos de reparación y replicación, garantizando la integridad del material genético durante la división celular.
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