ISY1 es una proteína que desempeña un papel vital en el proceso de empalme del ARN pre-mensajero (ARNpre-m) en las células eucariotas. Está codificada por el gen ISY1 y es un componente del espliceosoma, la compleja maquinaria molecular responsable de la eliminación de secuencias no codificantes, conocidas como intrones, y de la ligadura de secuencias codificantes, llamadas exones.El espliceosoma es una entidad dinámica compuesta por pequeñas ribonucleoproteínas nucleares (snRNPs) y numerosas proteínas asociadas, entre las que ISY1 contribuye de forma significativa. ISY1 está particularmente asociada al snRNP U2 y participa en el paso catalítico II del empalme. Este paso es crucial para la liberación precisa y eficiente de los exones ligados, que luego forman el ARNm maduro listo para su traducción en proteínas.
Las mutaciones o la desregulación de ISY1 pueden dar lugar a eventos de splicing aberrantes, lo que resulta en la producción de proteínas defectuosas que pueden contribuir al desarrollo de enfermedades. Por ejemplo, un empalme incorrecto puede dar lugar a la inclusión de secuencias intrónicas o a la exclusión de regiones exónicas esenciales en el ARNm final, lo que puede alterar la secuencia codificante de la proteína y la función del producto proteico.La investigación sobre ISY1 ha demostrado que interactúa con otros componentes espliceosómicos y participa en la regulación del proceso de empalme, garantizando la fidelidad del procesamiento del ARNm. Los mecanismos precisos de acción y regulación de ISY1 son objeto de investigación en curso, ya que la comprensión de estos procesos podría revelar nuevos aspectos del control de la expresión génica y proporcionar información sobre la base molecular de las enfermedades causadas por defectos de empalme.
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