El GPR101 es un receptor huérfano acoplado a proteína G (GPCR), lo que significa que su ligando endógeno y su función fisiológica no están bien definidos. Este receptor se expresa predominantemente en la hipófisis y el hipotálamo, regiones del cerebro fundamentales para la regulación hormonal y la homeostasis. GPR101 ha suscitado un gran interés debido a su asociación genética con el acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG), una enfermedad caracterizada por un crecimiento excesivo debido a la sobreproducción de la hormona del crecimiento.
El gen GPR101 está localizado en el cromosoma X, y las duplicaciones en este gen están fuertemente relacionadas con el desarrollo de X-LAG, lo que sugiere que la sobreexpresión de GPR101 conduce a una secreción anormal de la hormona del crecimiento. Esto ha llevado a la hipótesis de que GPR101 puede estar implicado en las vías de señalización que regulan la función pituitaria y la liberación de la hormona del crecimiento. Se especula que está implicado en la señalización neuroendocrina, dado su perfil de expresión. La actividad y regulación del receptor podrían verse influidas por diversos factores, como hormonas, mensajeros intracelulares y agentes farmacológicos, que pueden modular su expresión o actividad.
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