EVC Activadores

Los Activadores EVC comunes incluyen, entre otros, la Ciclopamina CAS 4449-51-8, la Purmorfamina CAS 483367-10-8, el Colecalciferol CAS 67-97-0, el Ácido Retinoico, todos los trans CAS 302-79-4 y la 5-Aza-2′-Deoxicitidina CAS 2353-33-5.

La EVC, o proteína del síndrome de Ellis-van Creveld, es un componente crucial del cilio primario, un orgánulo celular que actúa como centro de señalización de varias vías, incluida la vía Hedgehog (Hh). El gen EVC, junto con su gen relacionado EVC2, está implicado en el trastorno genético raro síndrome de Ellis-van Creveld (EvC), caracterizado por baja estatura, polidactilia, defectos cardíacos y rasgos faciales distintivos.La proteína EVC está implicada en la transducción de la vía de señalización Hh, que es esencial para el patrón y el crecimiento durante el desarrollo embrionario. Es especialmente importante en el desarrollo de huesos y dientes. Cuando se activa, la vía Hh impulsa la expresión de genes diana que rigen el destino, el crecimiento y la diferenciación celular.

Las mutaciones en el gen EVC alteran la función normal de la proteína, dando lugar al espectro de anomalías que se observan en el síndrome de EvC. Estas mutaciones pueden afectar a la estructura o a la cantidad de proteína EVC, lo que perjudica su papel en la vía Hh y da lugar a un desarrollo inadecuado de diversos tejidos, afectando en particular a los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos.La investigación sobre la EVC ha permitido comprender las implicaciones más amplias de los cilios primarios en las enfermedades humanas. Más allá del síndrome de EvC, la disfunción de las proteínas ciliares está vinculada a una clase de enfermedades conocidas como ciliopatías, que pueden afectar a múltiples sistemas orgánicos.