EF-hand calcium binding domain 13, abreviado EFHD2, es una proteína humana codificada por el gen EFHD2. Esta proteína pertenece a una familia caracterizada por motivos EF-hand, que son dominios estructurales hélice-bucle-hélice capaces de unir iones de calcio. EFHD2 se compone de dos motivos EF-hand seguidos de una región en espiral y un motivo de unión al dominio SH3 C-terminal. Estas características estructurales desempeñan un papel fundamental en su función como sensor de calcio y mediador de diversas vías de señalización dependientes del calcio. Los motivos EF-hand de EFHD2 experimentan un cambio conformacional al unirse al calcio, lo que puede modular la interacción de la proteína con otros componentes celulares e influir en los procesos de transducción de señales. La actividad de unión al calcio de EFHD2 es esencial para su implicación en la regulación del citoesqueleto de actina, contribuyendo a la motilidad celular, a la forma y, potencialmente, a la formación de protuberancias celulares como los filopodios.
EFHD2 se expresa ampliamente en diversos tejidos y se ha implicado en varios procesos fisiológicos y patológicos. Una de estas funciones es en el sistema inmunitario, donde participa en la regulación de la función de los linfocitos B y puede influir en la respuesta inmunitaria. Además, EFHD2 se ha estudiado en el contexto de las enfermedades neurodegenerativas, donde su sobreexpresión se asocia con la formación de placas de beta-amiloide, un sello distintivo de la patología de la enfermedad de Alzheimer.Aparte de su papel en la salud, las alteraciones en la expresión y función de EFHD2 se han relacionado con la progresión del cáncer y la metástasis, lo que sugiere que puede contribuir a la migración e invasión de células tumorales. Debido a su implicación en procesos celulares críticos, EFHD2 sigue siendo un área de interés para la investigación, proporcionando conocimientos sobre los mecanismos de señalización del calcio y sus implicaciones para la enfermedad.
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