BXDC1, también conocida como Brix Domain Containing 1, es una proteína codificada por el gen BXDC1 en humanos. Está implicada en la biogénesis de los ribosomas, un proceso complejo y de alto consumo energético que produce ribosomas, las máquinas moleculares responsables de la síntesis de proteínas en las células.BXDC1 pertenece a la familia de proteínas de dominio Brix, llamada así por el dominio Brix conservado que caracteriza a estas proteínas. Este dominio es fundamental para la biogénesis de los ribosomas, ya que ayuda a ensamblar la subunidad ribosomal grande en el nucléolo, una región especializada del núcleo donde tiene lugar el ensamblaje de los ribosomas.
La biogénesis de los ribosomas es un proceso muy regulado, cuyas alteraciones pueden provocar diversos defectos celulares, a menudo desencadenando la detención del ciclo celular o la apoptosis (muerte celular programada). Por todo ello, BXDC1 desempeña un papel crucial en el mantenimiento de la salud y la función celulares. Aunque gran parte de los conocimientos actuales sobre BXDC1 giran en torno a su papel en la biogénesis de los ribosomas, también puede tener otras funciones dentro de la célula. Algunos estudios sugieren un papel en la proliferación celular y en la respuesta al estrés celular, pero estas funciones requieren más investigación. Por ejemplo, se ha observado una sobreexpresión de BXDC1 en algunos tipos de cáncer, lo que sugiere un papel en la tumorigénesis. Sin embargo, no se conocen del todo los mecanismos precisos por los que BXDC1 contribuye a la enfermedad.
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