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Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomale rezessive Störung, die durch eine genetische Prädisposition für durch Sonnenlicht induzierte Hautkrebserkrankungen aufgrund von Defiziten in den DNA-Reparatur-Enzymen charakterisiert ist. Die häufigsten Mutationen werden in den XP-Genen der Gruppen A bis G und der Gruppe V gefunden, die Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER)-Proteine codieren. NER bietet vielseitige DNA-Reparaturmechanismen, um die korrekte Funktion aller Zellen sicherzustellen. Die Mehrheit der Patienten mit XP tragen Mutationen entweder im XPA- oder XPC-Gen, das Proteine codiert, die an der Erkennung beschädigter DNA beteiligt sind. Das Gen, das das menschliche XPC codiert, ist auf Chromosom 3p25 kartiert. XPC bildet ein Komplex mit Cen2 und dem humanen Homologen des Hefeprotein Rad23B (HR23B), die beide XPC stabilisieren; es entfernt auch Thymin-Dimere aus beschädigter DNA. Spezifisch ist die Carboxy-Terminus von XPC für HR23B und DNA-Bindung erforderlich und folglich führen Mutationen zu Carboxy-Terminal-Truncierungen zu nicht funktionellen XPC-Proteinen.
Alexa Fluor® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
XPC Antikörper (A-5) | sc-74411 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
XPC (A-5): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-539512 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |