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Das Protein SURF-1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Assemblierung des Komplexes IV (CIV oder COX) der mitochondrialen Atmungskette. Es wird in der inneren mitochondrialen Membran exprimiert und Mutationen des SURF-1-Gens führen in der Regel zu einem Mangel an Cytochrom c Oxidase Komplex IV, was wiederum zu Leigh-Syndrom führt, einer schweren neurologischen Erkrankung. Patienten mit Leigh-Syndrom sind in der Regel einer schnell fortschreitenden Enzephalopathie ausgesetzt, die durch nekrotische Läsionen in subkortikalen Gehirnregionen charakterisiert ist. SURF-1-Mutationen korrelieren mit einer hohen postimplantationsembryonalen Letalität sowie einer frühzeitigen Mortalität postnataler Individuen. Ein erheblicher Mangel an Muskelkraft und motorischer Leistungsfähigkeit ist ebenfalls ein ausgeprägter und isolierter Defekt der SURF-1-Aktivität in Skelettmuskeln und der Leber. Herz-, Gehirn- und Skelettmuskelmorphologische Anomalien treten häufig aufgrund von SURF-1-Mutationen auf.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
SURF-1 Antikörper (B-7) | sc-365060 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SURF-1 (B-7): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-522128 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 | |||
SURF-1 (B-7) Neutralizing Peptid | sc-365060 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |