SMN Antikörper (11F3): sc-81554

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal rezessive neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust von Motorneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. SMA wird durch Deletion oder Verlust-von-Funktionsmutationen des SMN (Survival of Motor Neuron)-Gens verursacht. SMN, auch bekannt als Gemin1, SMN1, SMNT und BCD541, existiert als vier Isoformen, die durch alternatives Splicing produziert werden. SMN ist oligomer und bildet ein Komplex mit Gemin2 (früher SIP1), Gemin3 (ein DEAD-Box-RNA-Helikase), Gemin4, Gemin5 und Gemin6 sowie mehreren Spliceosom-snRNP-Proteinen. Der SMN-Komplex spielt eine essentielle Rolle bei der Assemblierung von Spliceosom-snRNP im Cytoplasmus und ist für die Vor-mRNA-Splicing im Kern erforderlich. Der SMN-Komplex ist sowohl im Cytoplasma als auch im Kern vorhanden. Die nukleare Form ist in subnuklearen Körpern konzentriert, die als Gems (Gemini of the Coiled Bodies) bezeichnet werden. Cytoplasmatisches SMN interagiert mit Spliceosom-Sm-Proteinen und erleichtert deren Assemblierung auf U-snRNAs, und nukleares SMN vermittelt das Recycling von Vor-mRNA-Splicing-Faktoren. Fast identische telomerische und zentromerische Formen von SMN codieren dasselbe Protein; jedoch sind nur Mutationen in der telomerischen Form mit dem Krankheitszustand SMA assoziiert. SMN wird in einer Vielzahl von Geweben, einschließlich Gehirn, Niere, Leber, Rückenmark und moderat in Skelett- und Herzmuskel, exprimiert.

Alexa Fluor^® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® und Odyssey^® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences

SMN Antikörper (11F3) Literaturhinweise:

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Der bevorzugte. SMN Antikörper ist SMN Antikörper (2B1): sc-32313.