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Das 249 Amino-Säure-Protein Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) gehört zur UPF0023-Familie. SBDS ist weit verbreitet und könnte an der RNA-Metabolismus beteiligt sein. SBDS enthält ein C-terminales Domain, ein zentrales Domain und ein N-terminales Domain. Das C-terminale Domain hat eine Ferredoxin-ähnliche Faltung und ist strukturell homolog mit bekannten RNA-Bindungsdomänen. Das zentrale Domain enthält ein drei-helikales Bündel. Das N-terminale Domain besteht aus einer dreidimensionalen a/b-Faltung und ist das häufigste Ziel von erbkrankheits-verknüpften Mutationen. Mutationen im SBDS-Gen verursachen das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS), eine autosomal rezessive Knochenmark-Versagen-Störung, die durch hämatologische Dysfunktion, skelettale Anomalien und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. SDS ist auch durch ein erhöhtes Risiko für Leukämie und Myelodysplasie bei bis zu einem Drittel der betroffenen Personen charakterisiert.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
SBDS Antikörper (D-6) | sc-271600 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
SBDS (D-6): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535007 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |