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Die Protoporphyrinogenoxidase (PPOX), die vorletzte Enzym in der Häm-Biosynthese-Pfad, katalysiert die 6-Elektronen-Oxidation von Protoporphyrinogen IX zu Protoporphyrin IX. Das PPOX-Protein lokalisiert sich in der inneren Membran von Mitochondrien aus verschiedenen Geweben, einschließlich Herz, Gehirn, Plazenta, Lunge, Leber, Skelettmuskel, Niere und Bauchspeicheldrüse. Ein genetischer Mangel an PPOX führt zur Variegate-Porphyrie, einer niedrigen Penetranz, autosomal dominanten Störung, die durch cutane Photosensibilität und/oder verschiedene neurologische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die seltene homozygote Variante von VP ist durch eine schwere PPOX-Mangel gekennzeichnet und führt zum Auftreten von Photosensibilisierung durch Porphyrine in frühen Kindesalter, Skelettanomalien der Hand und, weniger konstant, Kleinwuchs, geistige Retardierung und Krämpfe.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
PPOX Antikörper (42J-6) | sc-100577 | 100 µg/ml | $316.00 |