PMM2 Antikörper (2A5): sc-517179

Der PMM2-Antikörper (2A5) ist ein monoklonaler IgG2b-kappa-Leichtketten-Antikörper der Maus, der das PMM2-Protein menschlichen Ursprungs durch Western Blot (WB), Immunopräzipitation (IP) und Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA) nachweist. Der Anti-PMM2-Antikörper (2A5) ist als nicht konjugiertes Format erhältlich. PMM2, auch bekannt als Phosphomannomutase 2, ist ein wichtiges Enzym, das aus 246 Aminosäuren besteht und eine entscheidende Rolle bei der GDP-Mannose-Synthese spielt, einem wichtigen Zuckernukleotid, das an der Glykoprotein-Biosynthese beteiligt ist. Dieser Prozess ist für die ordnungsgemäße Funktion zellulärer Mechanismen unerlässlich, einschließlich der Proteinglykosylierung, die die Proteinfaltung, -stabilität und die Signalübertragung in der Zelle beeinflusst. Mutationen in PMM2 können zu einem Kohlenhydrat-defizienten Glykoprotein-Syndrom Typ I führen, einer autosomal-rezessiven Erkrankung, die sich durch schwere neurologische Beeinträchtigungen wie Enzephalopathie, psychomotorische Retardierung und periphere Neuropathie sowie andere systemische Manifestationen wie abnorme Fettverteilung und Hypogonadismus äußert. PMM2 befindet sich auf dem menschlichen Chromosom 16p13.2, was seine Bedeutung für genetische Studien im Zusammenhang mit Stoffwechselstörungen unterstreicht.

Alexa Fluor^® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® und Odyssey^® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences

PMM2 Antikörper (2A5) Literaturhinweise:

1. Missense-Mutationen im Phosphomannomutase-2-Gen in zwei japanischen Familien mit Kohlenhydratdefizit-Glykoprotein-Syndrom Typ 1.  |  Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
2. Charakterisierung der 415G>A (E139K) PMM2-Mutation beim Kohlenhydrat-defizienten Glykoprotein-Syndrom Typ Ia, die einen Spleißverstärker unterbricht und zum Skippen von Exon 5 führt.  |  Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
3. Kohlenhydratdefizit-Glykoprotein-Syndrom Typ 1A: Expression und Charakterisierung von Wildtyp und mutiertem PMM2 in E. coli.  |  Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
4. Mutationen in PMM2, die kongenitale Störungen der Glykosylierung, Typ Ia (CDG-Ia) verursachen.  |  Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
5. PMM2-Mutationsspektrum, einschließlich 10 neuer Mutationen, in einem großen CDG Typ 1A Familienmaterial mit Schwerpunkt auf skandinavischen Familien.  |  Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
6. Ein neuer Einblick in PMM2-Mutationen in der französischen Bevölkerung.  |  Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
7. Nierenbeteiligung bei PMM2-CDG - ein kurzer Überblick.  |  Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
8. Neue und potenzielle Strategien für die Behandlung von PMM2-CDG.  |  Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
9. Neuronale und metabolische Dysregulationen in PMM2-defizienten menschlichen In-vitro-Neuronenmodellen.  |  Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
10. Mutationen in PMM2, einem Phosphomannomutase-Gen auf Chromosom 16p13, beim Kohlenhydrat-defizienten Glykoprotein-Typ-I-Syndrom (Jaeken-Syndrom).  |  Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
11. Vergleichende Analyse der Phosphomannomutase-Gene PMM1, PMM2 und PMM2psi: Die Sequenzvariation im prozessierten Pseudogen spiegelt die Mutationen im funktionellen Gen wider.  |  Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
12. Fehlen von Homozygotie für vorherrschende Mutationen in PMM2 bei dänischen Patienten mit Kohlenhydratdefizit-Glykoprotein-Syndrom Typ 1.  |  Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039

Monoklonale Antikörper für Säuger- und Nicht-Säuger-Proteine detektieren im Wesentlichen alle Ziele, die auch von polyklonalen Antikörpern abgedeckt werden. Über 8.300 unserer Antikörper werden als ImmunoCruz^®-Konjugate angeboten, was die Nutzung von Sekundärantkörpern überflüssig macht.

Antikörper von Santa Cruz Biotechnology wurden bereits in über 360.000 wissenschaftliche Publikationen verwendet. Anti-PMM2 Antikörper (2A5) hat 0 Referenzen in einer Vielzahl von wissenschaftlichen Publikationen.

Primärantikörper wie Anti-PMM2 Antikörper (2A5) für Säuger-Zielproteine werden für den Nachweis einer Reihe von Säugetierarten empfohlen, hauptsächlich von Mäusen, Ratten und Menschen. Viele Säugetier-Antikörper sind auch ideal für die Veterinärforschung und detektieren das Zielproteinen in Schafen, Schweinen, Ziegen, Katzen, Hunden, Rindern und Pferden. Primäre monoklonale Antikörper von Santa Cruz Biotechnology sind für die in-vitro Grundlagenforschung im Labor geeignet und nicht für diagnostische oder therapeutische Zwecke bestimmt. Monoklonale Antikörper für Säuger- und Nicht-Säuger-Proteine detektieren im Wesentlichen alle Ziele dar, die von polyklonalen Antikörpern abgedeckt werden.

PMM2 Antikörper (2A5) Spezifikationen

Alternative Bezeichnung: PMM2

Klon: 2A5

Klassifikation: Primärantikörper

Klonalität: Monoklonaler Antikörper

Antikörper Isotyp: IgG_2b kappa light chain

Aminosäuren: 1-246

Ziel-Epitop: PMM2

Epitope Spezies: human

Reaktivität: PMM2

Speziesreaktivität: human

Reaktivität mit weiteren Säugetierarten: N/A

Reaktivität mit weiteren Nicht-Säugetierartent: N/A

Anwendungen: WB, IP, ELISA

Gebinde: Each vial contains 100 µg IgG_2b kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Produktreferenzen: 0 Referenzen in verschiedenen wissenschaftlichen Publikationen

Konjugate für PMM2 Antikörper (2A5): N/A