PHKA2 Antikörper (F-1): sc-393491
- PHKA2 Antikörper F-1 ist ein monoklonales IgG1 (kappa light chain) PHKA2 Antikörper in einer Menge von 200 µg/ml
- gezogen gegen die Aminosäuresequenz 608-778 lokalisiert innerhalb einer internen Region von PHKA2 aus der Spezies human
- PHKA2 Antikörper (F-1) ist empfohlen für die Detektion von PHKA2 aus der Spezies human per WB, IP, IF und ELISA
- Anti-PHKA2 Antikörper (F-1) ist erhältlich als Konjugat mit Agarose für IP; HRP für WB, IHC(P) und ELISA; und entweder mit Phycoerythrin oder FITC für IF, IHC(P) und FCM
- auch erhältlich als Konjugat mit Alexa Fluor® 488, Alexa Fluor® 546, Alexa Fluor® 594 oder Alexa Fluor® 647 für IF, IHC(P) und FCM
- auch erhältlich als Konjugat mit Alexa Fluor® 680 oder Alexa Fluor® 790 für WB (NIR), IF und FCM
- Bitte kontaktieren Sie uns um ein 10 µg GRATIS Sample vom PHKA2 (F-1): sc-393491 zu erhalten.
- m-IgG Fc BP-HRP, 1 BP-HRP">m-IgG1 BP-HRP und m-IgGκ BP-HRP sind die bevorzugten sekundären Nachweisreagenzien für PHKA2 Antikörper (F-1) für WB-Anwendungen. Diese Reagenzien werden jetzt in Bündeln mit PHKA2 Antikörper (F-1) angeboten(siehe Bestellinformationen unten).
Direktverknüpfungen
Der PHKA2-Antikörper (F-1) ist ein monoklonaler Maus IgG1 κ PHKA2-Antikörper (auch als PHKA2-Antikörper bezeichnet), der das PHKA2-Protein menschlichen Ursprungs mittels WB, IP, IF und ELISA nachweist. Der PHKA2-Antikörper (F-1) ist sowohl in nicht konjugierter Form als auch in mehreren konjugierten Formen, einschließlich Agarose, HRP, PE, FITC und mehreren Alexa Fluor®-Konjugaten, erhältlich. PHKA2 (Phosphorylase-Kinase, Alpha 2), auch als PHKLA, XLG oder PYK bekannt, ist ein 1.235 Aminosäure-Protein, das an der cytoplasmatischen Seite der Zellmembran lipidgebunden ist und zur Familie der regulatorischen Kette der Phosphorylase-b-Kinase gehört. PHKA2 wird hauptsächlich in der Leber, aber auch in anderen nichtmuskulären Geweben exprimiert und existiert als Komponente eines Multikettpolymers, das als Phosphorylase-b-Kinase fungiert und die Phosphorylierung von Zielsubstraten, wie Troponin I, katalysiert. Defekte im Gen, das PHKA2 codiert, sind die Ursache für die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A (GSD9A), eine metabolische Störung, die zu Glykogenose (einer abnormalen Ansammlung von Glykogen in Geweben) führt und durch Hepatomegalie, Wachstumsretardierung, Muskelschwäche, Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridämie und Fastenhyperketonämie gekennzeichnet ist.
Alexa Fluor® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA
LI-COR® und Odyssey® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences
PHKA2 Antikörper (F-1) Literaturhinweise:
- Glucoamylase-ähnliche Domänen in den Alpha- und Beta-Untereinheiten der Phosphorylase-Kinase. | Pallen, MJ. 2003. Protein Sci. 12: 1804-7. PMID: 12876330
- Regionale Zuordnung eines Gens für die Alpha-Untereinheit der Phosphorylase-Kinase (PHKA) in der Leber zum distalen Bereich des menschlichen Chromosoms Xp. | Wauters, JG., et al. 1992. Cytogenet Cell Genet. 60: 194-6. PMID: 1505214
- Identifizierung einer Alu-vermittelten, großen Deletion, die sich über die Introns 19-26 in PHKA2 erstreckt, bei einem Patienten mit X-chromosomaler Leberglykogenose (hepatischer Phosphorylase-Kinase-Mangel). | Fukao, T., et al. 2007. Mol Genet Metab. 92: 179-82. PMID: 17581768
- Familien mit X-chromosomaler Leberglykogenose aufgrund eines Phosphorylase-Kinase-Mangels. | Willems, P. 1990. Clin Genet. 38: 80. PMID: 2387090
- Diagnose und Behandlung von Glykogenspeicherkrankheiten des Typs VI und IX: eine klinische Praxisressource des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). | Kishnani, PS., et al. 2019. Genet Med. 21: 772-789. PMID: 30659246
- Eine neue PHKA2-Mutation bei einem chinesischen Kind mit Glykogenspeicherkrankheit Typ IXa: ein Fallbericht und eine Literaturübersicht. | Fu, J., et al. 2019. BMC Med Genet. 20: 56. PMID: 30925902
- PHKA2-Varianten erweitern den Phänotyp des Phosphorylase-B-Kinase-Mangels auf Patienten mit ausschließlich ketotischer Hypoglykämie. | Benner, A., et al. 2021. Am J Med Genet A. 185: 2959-2975. PMID: 34117828
- Isolierung von cDNA, die für die Alpha-Untereinheit der menschlichen Leber-Phosphorylase-Kinase (PHKA2) kodiert, und Identifizierung einer Missense-Mutation des PHKA2-Gens in einer Familie mit Leber-Phosphorylase-Kinase-Mangel. | Hirono, H., et al. 1995. Biochem Mol Biol Int. 36: 505-11. PMID: 7549948
- Mutationen im Phosphorylase-Kinase-Gen PHKA2 sind für die X-chromosomale Glykogenspeicherkrankheit der Leber verantwortlich. | Hendrickx, J., et al. 1995. Hum Mol Genet. 4: 77-83. PMID: 7711737
- Die X-chromosomale Leberglykogenose Typ II (XLG II) wird durch Mutationen in PHKA2 verursacht, dem Gen, das für die Alpha-Untereinheit der Phosphorylase-Kinase in der Leber kodiert. | Hendrickx, J., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 649-52. PMID: 8733133
- Mutations-Hotspots im PHKA2-Gen bei der X-chromosomalen Leberglykogenose aufgrund eines Phosphorylase-Kinase-Mangels mit atypischer Aktivität in Blutzellen (XLG2). | Burwinkel, B., et al. 1996. Hum Mol Genet. 5: 653-8. PMID: 8733134
- Variabilität des biochemischen und klinischen Phänotyps bei X-chromosomaler Leberglykogenose mit Mutationen im PHKA2-Gen. | Burwinkel, B., et al. 1998. Hum Genet. 102: 423-9. PMID: 9600238
Bestellinformation
| Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
PHKA2 Antikörper (F-1) | sc-393491 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PHKA2 (F-1): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-530469 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
PHKA2 (F-1): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-523964 | 200 µg Ab, 40 µg BP | $354.00 | |||
PHKA2 (F-1): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-544067 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) AC | sc-393491 AC | 500 µg/ml, 25% agarose | $416.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) HRP | sc-393491 HRP | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) FITC | sc-393491 FITC | 200 µg/ml | $330.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) PE | sc-393491 PE | 200 µg/ml | $343.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) Alexa Fluor® 488 | sc-393491 AF488 | 200 µg/ml | $357.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) Alexa Fluor® 546 | sc-393491 AF546 | 200 µg/ml | $357.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) Alexa Fluor® 594 | sc-393491 AF594 | 200 µg/ml | $357.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) Alexa Fluor® 647 | sc-393491 AF647 | 200 µg/ml | $357.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) Alexa Fluor® 680 | sc-393491 AF680 | 200 µg/ml | $357.00 | |||
PHKA2 Antikörper (F-1) Alexa Fluor® 790 | sc-393491 AF790 | 200 µg/ml | $357.00 |