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Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch von Recklinghausen Neurofibromatose genannt, ist eine der häufigsten autosomal dominanten Störungen beim Menschen. Frühe Linkage-Analysen haben das NF1-Gen auf Chromosom 17 abgebildet. Die vorhergesagte NF1-Transkript kodiert für das 2.818 Aminosäure-Protein Neurofibromin, auch als NF1-GAP-related Protein (NF1GRP) bezeichnet. Durch Sequenzanalyse wurde Ähnlichkeit innerhalb eines kleinen Bereichs von Neurofibromin und Mitgliedern der Ras GAP-Genfamilie gezeigt. Funktionell wurde Neurofibromin durch biochemische Analysen, die RAS-GAP-Hydrolyse und funktionelle Komplementation in Hefe beinhalteten, als GAP-Protein weiter ähnlich. Das Neurofibromin-Protein wird in einer breiten Palette von Zelllinien und Geweben, einschließlich Gehirn, Lunge, Leber, Niere, Milz, Muskel und Kolon, auf relativ konstanten Niveaus exprimiert. Obwohl wenig über die Funktion von Neurofibromin bekannt ist, deutet die Homologie mit dem katalytischen Domäne von Proteinen mit GTPase-Aktivität darauf hin, dass Neurofibromin auch in vivo mit Ras-Proteinen interagieren kann.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Neurofibromin Antikörper (McNFn27b) | sc-20016 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27b): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-536639 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27b): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-533796 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Neurofibromin (McNFn27b): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-544724 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |