Isovaleroylglycine (CAS 16284-60-9)

Isovalerylglycin, ein Metabolit, der häufig im Zusammenhang mit organischen Azidämien und mitochondrialen Fettsäure-Beta-Oxidationsdefekten identifiziert wird, dient als entscheidender biochemischer Marker, der die komplizierten Stoffwechselstörungen, die diesen Erkrankungen zugrunde liegen, aufklärt. Organische Azidämien umfassen ein Spektrum von Stoffwechselstörungen, die durch eine übermäßige Anhäufung ungewöhnlicher organischer Säuren in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet sind und auf eine grundlegende Entgleisung der Fähigkeit des Körpers hinweisen, bestimmte Aminosäuren oder Lipide ordnungsgemäß zu metabolisieren. Andererseits handelt es sich bei mitochondrialen Fettsäure-Beta-Oxidationsdefekten um eine Gruppe von genetischen Anomalien, die die Fähigkeit der Mitochondrien beeinträchtigen, Fettsäuren effektiv in Energie umzuwandeln, ein Stoffwechselprozess, der besonders in Fastenzeiten oder bei erhöhtem Energiebedarf wichtig ist. Das Vorhandensein und die Quantifizierung von Isovalerylglycin in biochemischen Assays bieten somit unschätzbare Einblicke in den Stoffwechselzustand von Individuen und bieten ein Fenster zu den metabolischen Ineffizienzen, die durch diese genetischen Bedingungen ausgelöst werden.