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Die Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1 (HPRT), auch als HGPRT oder HPRT1 bekannt, ist ein 218 Aminosäure umfassendes zytoplasmatisches Protein, das zur Familie der Purin/Pyrimidin-Phosphoribosyltransferasen gehört. HPRT ist an der Purinmetabolismus beteiligt und fungiert als Purin-Rettungsenzym, das Hypoxanthin und Guanin in ihre jeweiligen Mononukleotide (Inosinmonophosphat und Guanosinmonophosphat) umwandelt. HPRT existiert als Homotetramer, der zwei Magnesiumionen als Co-Faktoren binden kann. Defekte im Gen, das HPRT codiert, sind die Ursache für Gicht und das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), die beide durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an NPRT-Enzymaktivität charakterisiert sind. Während ein teilweiser Verlust der HPRT-Enzymaktivität zu einem Anstieg des Harnsäurespiegels (Gicht) führt, führt ein vollständiger Verlust der Enzymaktivität zu Hyperurikämie, geistiger Behinderung, Choreoathetose und zwanghaftem Selbstverstümmeln, die alle Symptome des LNS sind. Die Schwere dieser Krankheiten deutet auf eine essentielle Rolle von HPRT im Purinmetabolismus hin.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
HPRT Antikörper (A-3) | sc-393915 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPRT (A-3) Neutralizing Peptid | sc-393915 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |