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Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) ist eine autosomal dominante genetische Störung, die durch geistige Behinderung und die weitverbreitete Entwicklung von charakteristischen Tumoren, sogenannten Hamartomen, gekennzeichnet ist. Zwei verschiedene genetische Loci wurden mit TSC in Verbindung gebracht; einer dieser Loci, das Tuberöse Sklerose-2-Gen (TSC2), kodiert ein Protein namens Tuberin und der andere Locus, Tuberöse Sklerose-1-Gen (TSC1), kodiert ein Protein namens Hamartin. Tuberin und Hamartin interagieren miteinander und bilden ein zytoplasmatisches Komplex. Hamartin interagiert mit der Familie der ezrin-radixin-moesin (ERM) Aktin-bindenden Proteine und die Hemmung der Hamartin-Aktivität führt zu einem Verlust der Zelladhäsion. Hamartin ist in den meisten adulten Geweben mit starker Expression im Gehirn, Herz und Niere vorhanden.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
hamartin Antikörper (E-7) | sc-377387 | 200 µg/ml | $316.00 |