hamartin Anticuerpo (E-7): sc-377387

La esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por retraso mental y el desarrollo generalizado de tumores distintivos llamados hamartomas. Dos loci genéticos diferentes han sido vinculados a TSC; uno de estos loci, el gen de la esclerosis tuberosa-2 (TSC2), codifica una proteína llamada tuberina y el otro loci, el gen de la esclerosis tuberosa-1 (TSC1), codifica una proteína llamada hamartin. Tuberina y hamartin interactúan entre sí formando un complejo citoplasmático. Hamartin interactúa con la familia de proteínas de unión a actina ezrin-radixin-moesin (ERM) y la inhibición de la actividad de hamartin resulta en la pérdida de adhesión celular. Hamartin está presente en la mayoría de los tejidos adultos con una fuerte expresión en el cerebro, el corazón y el riñón.

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hamartin Anticuerpo (E-7) Referencias:

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El anticuerpo hamartin preferido es el Anticuerpo hamartin (C-8): sc-377386.