Gemin3 Antikörper (2): sc-135919

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust von Motorneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. SMA wird durch Deletion oder Verlust-von-Funktionsmutationen im SMN (Survival of Motor Neuron)-Gen verursacht. Gemin3, auch bekannt als DP103, DDX20, DEAD-Box-Protein DP130 und DEAD/H-Box 20, ist ein Proteinprodukt des menschlichen Chromosoms 1p13.2. Es assoziiert direkt mit SMN und ist Teil des SMN-Komplexes, der Gemin2, Gemin4, Gemin5 und Gemin6 sowie mehrere spliceosomale snRNP-Proteine enthält. Der SMN-Komplex spielt eine essentielle Rolle bei der Assemblierung von spliceosomalen snRNP im Cytoplasma und ist für die prä-mRNA-Splicing im Nukleus erforderlich. Er ist sowohl im Cytoplasma als auch im Nukleus vorhanden. Die nukleare Form ist in subnuklearen Körpern konzentriert, die als Gems (für Gemini of the coiled bodies) bezeichnet werden. Gemin3 interagiert auch mit SmB, SmD2 und SmD3. Es enthält das konservierte Motiv Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), das charakteristisch für DEAD-Box-Proteine ist. Gemin3 ist eine putative RNA-Helikase und zeigt ATPase-Aktivität. Es wird in B- und T-Zell-neuroblastom-abgeleiteten Zelllinien, malignen Melanomtumoren, normalen Hoden und in geringen Mengen in Darm, Skelettmuskel, Leber, Niere und Lunge exprimiert.

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Gemin3 Antikörper (2) Literaturhinweise:

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Der bevorzugte. Gemin3 Antikörper ist Gemin3 Antikörper (12H12): sc-57007.