Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust von Motorneuronen im Rückenmark gekennzeichnet ist. SMA wird durch Deletion oder Funktionsverlustmutationen des SMN (Survival of Motor Neuron)-Gens verursacht. Gemin2 (früher als SIP1 für SMN-interagierendes Protein bekannt) bindet direkt an SMN und ist Teil des SMN-Komplexes, der Gemin3 (eine DEAD-Box-RNA-Helikase), Gemin4, Gemin5 und Gemin6 sowie mehrere spliceosomale snRNP-Proteine enthält. Der SMN-Komplex spielt eine essentielle Rolle bei der Assemblierung von spliceosomalen snRNP im Cytoplasma und ist für die prä-mRNA-Splicing im Nukleus erforderlich. Er ist sowohl im Cytoplasma als auch im Nukleus vorhanden. Die nukleare Form ist in subnuklearen Körpern, den sogenannten Gems (Gemini of the coiled bodies), konzentriert. Das SMN-Gemin2-Komplex ist mit den spliceosomalen snRNAs U1 und U5 assoziiert. Gemin2 wird im Rückenmark exprimiert und kann durch TGFβ-Behandlung induziert werden. Die Expression ist in mehreren E-Cadherin-negativen humanen Karzinomzelllinien hoch. SMN wird in einer Vielzahl von Geweben, einschließlich Gehirn, Niere, Leber und Rückenmark, sowie moderat in skelettalen und kardialen Muskeln exprimiert.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Gemin2 Antikörper (4) | sc-135918 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |