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Fragiles X-Syndrom ist die häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung und ist das Ergebnis der Transkriptionsunterdrückung des FMR1-Gens auf dem X-Chromosom. Das FMR1-Gen enthält ein charakteristisches CpG-Dinukleotid-Repeat im 5'-Untranslated-Region-Bereich des Gens. Bei fragiles X-Syndrom ist dieses Tandem-Repeat deutlich verstärkt und wird einer intensiven Methylierung und erhöhter Transkriptionsunterdrückung unterworfen. Das FMR1-Protein (oder FMRP) ist ein RNA-bindendes Protein, das mit Polyribosomen assoziiert ist und wahrscheinlich ein Bestandteil eines Messenger-Ribonukleoprotein-Partikels (mRNP) ist. Es enthält mehrere Merkmale, die charakteristisch für RNA-bindende Proteine sind, einschließlich zweier hnRNPK-Homologie (KH)-Domänen und eines RGG-Aminosäuremotivs (RGG-Box). FMR1 lokalisiert sowohl in den Nukleus als auch in den Zytoplasma und kann auch mit zwei fragiles X-Syndrom-bezogenen Faktoren, FXR1 und FXR2, interagieren, die durch ihre N-terminalen Coiled-Coil-Domänen Heterodimere bilden. Da FMR1 sowohl ein Nukleuslokalisierungssignal als auch ein Nukleusexportsignal enthält, wird es auch in den Nukleozytoplasmischen Transport von mRNAs impliziert.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FXR2 Antikörper (55) | sc-135912 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |